Un team internazionale ha sviluppato un algoritmo di deep learning che analizza la regione posteriore del cervello fetale in ecografie effettuate tra l’11a e la 14a settimana di gravidanza, individuando casi di spina bifida aperta (OSB) e di malformazione di Dandy-Walker, tra le più impegnative anomalie congenite del sistema nervoso centrale.
Il gruppo di ricerca, coordinato dal prof. Tullio Ghi, professore ordinario di Ginecologia e Ostetricia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica Fondazione Policlinico Gemelli Irccs, e da Luca Boldrini, ricercatore Diagnostica per Immagini e Radioterapia Università Cattolica del Sacro Cuore e responsabile UOS Radioterapia a fasci esterni MR guidata, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli Irccs, che ha coinvolto dieci centri di medicina fetale.
«L’individuazione precoce di queste condizioni» commenta Ghi «consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale per offrire loro un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del I trimestre.
Questo è importante per la spina bifida aperta che oggi è suscettibile di terapia chirurgica prenatale in utero con notevoli miglioramenti degli esiti clinici.
Una diagnosi ecografica precoce consente di pianificare una presa in carico individualizzata, eseguire esami approfonditi (test genetici e RMN) e selezionare i casi che possono beneficiare».
La ricerca
Alessandra Familiari, professore associato di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica, UOC di Patologia Ostetrica del Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs, co-PI e primo nome dello studio, ha spiegato la metodologia applicata. Lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale al primo trimestre: 150 casi normali e 101 con anomalie. Con le immagini si è poi addestrato l’algoritmo a riconoscere le anomalie nella regione cerebrale d’interesse.
«Mai prima d’ora l’IA era stata impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale a un’epoca di gravidanza così precoce. Grazie al suo potenziale innovativo, lo studio è stato selezionato dal Ministero della Salute come meritevole di finanziamento tra i bandi della ricerca finalizzata 2022», spiega Familiari.
«Il nostro algoritmo» afferma Boldrini «ha raggiunto un’accuratezza dell’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche, un valore che indica un’elevata capacità diagnostica. La spina bifida aperta è stata identificata con accuratezza ancora maggiore (93%) ed elevata sensibilità. Si tratta di un grande risultato, considerando che utilizza immagini ecografiche di routine, completamente non invasive per il feto e per la madre».
L’algoritmo è stato in grado di riconoscere correttamente la maggior parte dei casi patologici. Inoltre, la rilevazione è avvenuta tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza, migliorando sensibilmente i termini di diagnosi precoce. Queste anomalie del SNC al momento sono diagnosticate nel secondo trimestre di gravidanza.
Prospettive future
I risultati di questo studio aprono nuovi scenari per lo screening prenatale e la successiva presa in carico del feto. Un sistema di supporto basato su IA può aiutare a individuare più precocemente anomalie complesse, standardizzare le valutazioni e migliorare l’equità d’accesso a diagnosi di qualità. Anche in contesti con minore esperienza specialistica.
«La tecnologia non sostituisce il medico, ma lo affianca», conclude Ghi. «E offre uno sguardo digitale che può fare la differenza, già nel primo trimestre di gravidanza. L’obiettivo è rendere la diagnosi prenatale sempre più precoce, accurata e accessibile. E questo per offrire alle famiglie informazioni fondamentali nel momento più delicato del percorso di gravidanza».
