Sarebbe una mutazione del gene PRRT2 la responsabile della maggiore eccitabilità dei neuroni tipica delle malattie parossistiche che, a sua volta, determina manifestazioni come epilessia, discinesie o emicrania.
Questo è quanto è emerso nell’ambito di una ricerca multidisciplinare (Fruscione F., Valente P., Sterlini B. et al. PRRT2 controls neuronal excitability by negatively modulating Na+ channel 1.2/1.6 activity. Brain, volume 141, 4, pagg 1000-1016, aprile 2018) che ha visto coinvolti il Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, e il Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini.
Alla base dello studio, la “trasformazione” di cellule cutanee appartenenti a pazienti affetti da queste patologie in neuroni: ciò ha reso possibile studiarne le modificazioni genetiche e le loro conseguenze funzionali.
Il gergo tecnico è riprogrammazione. Grazie a queste tecniche è stato possibile non solo studiare il meccanismo di partenza di queste malattie, ma in un futuro non troppo lontano si potranno ideare dei farmaci paziente specifico.
Lo conferma il dottor Federico Zara responsabile U.O.S.D. Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Gaslini: «l’affascinante sfida di formulare nuovi farmaci basati sull’unicità di ciascun paziente è ormai alla nostra portata conclude».
Stefania Somaaré
