È il mutamento del collagene alla base della sintomatologia della sindrome di Ehlers-Danlos, un insieme di patologie ereditarie definite anche collagenopatie-connettive congenita. Si tratta di una malattia rara che in Piemonte è iscritta nel Registro delle Malattie rare, appunto.
Attualmente nessuna delle Aziende Sanitarie piemontesi è iscritta alla Rete Europea dei Centri di Eccellenza (Vasc-Ern), quindi quasi la metà dei 99 pazienti con questa sindrome in Regione si rivolge a centri di riferimento extraregionali, inseriti comunque nel Registro del Piemonte e della Val d’Aosta dal Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare, Coordinamento della Rete, per favorire un libero accesso ai servizi farmaceutici territoriali della Regione.
Gli altri 41 sono stati segnalati dalla Città della Salute e della Scienza di Torino. Per migliorare ulteriormente la presa in carico di questi pazienti, il Coordinamento della rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta ha proposto lo sviluppo di un Pdta dedicato alla Ehler Danlos e alle patologie con problematiche clinico-assistenziali e criticità analoghe, tra cui anche la sindrome di Marfan.
L’Assessore alla Sanità, Livelli Essenziali di Assistenza, Edilizia Sanitaria, Antonio Saitta, ha precisato: «la realizzazione di un Pdta/raccomandazione che include i centri maggiormente coinvolti nelle segnalazioni in Piemonte, in primis la Città della Salute e della Scienza di Torino, permette una presa in carico locale almeno delle complicanze più frequenti e onerose, come quelle cardiologiche, vascolari, ortopediche, fisioterapiche e dermatologiche, riducendo nel contempo i disagi per il paziente».
Stefania Somaré
