A oggi sono 167 le varianti comuni di predisposizione al tumore della mammella: le più recenti sono state scoperte dal consorzio internazionale BCAC (Breast Cancer Association Consortium) coordinato dal prof. Douglas Easton dell’Università di Cambridge, cui hanno contribuito anche il Milan Breast Cancer Study Group, coordinato da Paolo Radice e Siranoush Manoukian dell’Istituto Nazionale dei Tumori, Bernardo Bonanni dell’Istituto Europeo di Oncologia e Paolo Peterlongo dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM).
137.000 i DNA analizzati per individuare le nuove varianti, tutti appartenenti a donne che si sono ammalate di carcinoma mammario.
Solo 18.900 erano portatrici della mutazione BRCA1 che, insieme alla sorella in BRCA2, dà un’alta probabilità di ammalarsi.
Queste variabili genetiche, fortunatamente, sono rare nella popolazione. Così non è, però, per le altre individuate.
Ulteriore caratteristica delle varianti non BRCA è di essere associate a un basso rischio di sviluppare carcinoma al seno, ma se presenti in più d’una nella stessa donna il rischio aumenta.
«Queste osservazioni», precisa Paolo Radice dell’Istituto Nazionale dei Tumori, «confermano che lo studio dei fattori genetici di predisposizione al cancro ha rilevanza non solo per un ristretto numero di famiglie ad alto rischio, ma anche per la popolazione generale. In futuro, infatti, la misura del PRS (Polygenic Risk Score, punteggio di rischio poligenico) su vasta scala, insieme agli altri fattori di rischio già noti, potrebbe consentire di identificare le persone con maggiore propensione allo sviluppo di carcinoma mammario e ovarico. Questo, a sua volta, consentirebbe di condurre screening di prevenzione mirati in specifici sottogruppi della popolazione, migliorandone l’efficienza.
I medici e i ricercatori di INT, IEO e IFOM sono da anni impegnati in questo importante settore dell’oncologia, con il sostegno delle rispettive direzioni».
Sarebbe utile fin da subito potenziare i servizi di consulenza genica qualificati, in modo da iniziare a prendere decisioni mirate e precise, a misura della singola donna. Bernardo Bonanni, dello IEO, conclude: «per quanto riguarda l’alto rischio familiare, queste nuove scoperte genetiche e la futura validazione e inserimento del PRS nella pratica clinica ci permetteranno un altro passo avanti nella profilazione sempre più accurata del rischio genetico, con la possibilità di calibrare meglio le persone da studiare e le famiglie da seguire clinicamente nei centri specialistici».
Stefania Somaré
