C’è una patologia estremamente rara che ha nella dieta chetogena la sola “terapia”: si tratta della sindrome da deficit di Glut 1, malattia genetica che riduce o annulla la produzione della proteina Glut 1, indispensabile per il corretto trasporto trans-membrana del glucosio.
Glut 1 è presente anche a livello della barriera emato-encefalica, dove di norma permette il passaggio di glucosio dal sangue al cervello, permettendo alle cellule neuronali di nutrirsi. Nei soggetti affetti dalla sindrome questo passaggio non avviene, o avviene solo in parte, a seconda della severità della deficienza di proteina. Ne consegue che i loro encefali non hanno ciò che permette di lavorare o ne hanno poco.
I bambini che ne sono affetti lo sono sin dallo sviluppo fetale. I sintomi piĂą frequenti sono epilessia farmaco-resistente, che esordisce nei primi mesi d’etĂ , deficit cognitivi e ritardo dello sviluppo motorio con ridotto volume cerebrale (microcefalia).
«Di norma», interviene l’ingegner Alessandra Camerini dell’Associazione italiana Glut 1, che riunisce le famiglie italiane che hanno ogni giorno a che fare con questa patologia, «le forme piĂą gravi sono associate a una mutazione genetica. Esistono forme ereditarie meno severe che possono essere riconosciute anche piĂą avanti negli anni. In ogni caso, per questa malattia rara non esistono cure farmacologiche. La sola terapia che permette ai nostri figli di stare un po’ meglio è la dieta chetogena. Nel nostro caso ha permesso la remissione delle crisi epilettiche, oltre che un migliore sviluppo».
Che cos’è la dieta chetogena? Riprende Camerini: «si è scoperto che il cervello può nutrirsi di chetoni. Chi soffre della sindrome da deficit Glut 1 deve quindi seguire una dieta ferrea in cui i carboidrati sono quasi completamente aboliti e l’apporto di grassi è invece estremamente elevato. Ogni soggetto ha un diverso rapporto di grassi/proteine piĂą carboidrati da ingerire a pasto e la cucina diventa quasi un laboratorio alchemico in cui è necessario utilizzare la bilancia da farmacista, perchĂ© le proporzioni tra elementi devono essere rispettate nel dettaglio».
Le ricette vengono create con il supporto costante dei nutrizionisti che seguono questi pazienti. Ogni minima variazione deve essere infatti sottoposta allo specialista.
Insomma, la vita può diventare estremamente complessa, soprattutto se ci si allontana troppo da casa. Senza contare il fatto che la dieta non prende in considerazione i gusti alimentari dei soggetti e che il paziente, bambino o adulto che sia, deve mangiare tutto quanto a sua disposizione a ogni pasto, che abbia fame o meno. Se una volta finito ha ancora fame, non può aggiungere altro.
Un’app dedicata
«Per cercare di aiutare chi, come me, deve cucinare per suo figlio 3-4 pasti al giorno seguendo questa dieta stringente, l’Associazione ha pensato di creare una app, Ketonet. L’anno scorso abbiamo organizzato una cena di raccolta fondi, nel corso della quale ho incontrato il rettore del Politecnico di Milano che ha preso a cuore la nostra causa e ha deciso di aiutarci a sviluppare la app pro bono».
Qui entra in gioco il professor Luciano Baresi, docente di Ingegneria del Software e App Mobili presso il Politecnico di Milano.
«Ho iniziato a lavorare con Alessandra, che si è assicurata di raccogliere tutti i desiderata dei membri dell’associazione. 42 pagine che sono state usate come story board nell’elaborazione dell’app che poi abbiamo creato. Ci abbiamo messo un po’ di tempo, perchĂ© il lavoro è stato davvero complesso, ma alla fine abbiamo ottenuto uno strumento utile. L’innovazione maggiore di questa app è che permette al genitore di creare in autonomia un menu o una ricetta avendo sempre la supervisione dello specialista».
Struttura dell’app
In sostanza è stata creata una lista di prodotti con le loro caratteristiche nutrizionali. Si può creare una ricetta selezionando gli ingredienti dalla lista e l’app fornisce un parere: semaforo verde se è corretta nel rapporto tra grassi e proteine, rosso se è errata, arancione se è abbastanza aderente ma qualcosa non torna.
Spiega il professor Baresi: «la app non è in grado di discriminare dove sia l’errore nella ricetta, tuttavia fornisce una buona indicazione all’utente che può inviare la ricetta al proprio nutrizionista per correggerla».
«Molto utile è avere una sezione con ricette ideate da altri genitori. Si seleziona la ricetta e si apportano le modifiche necessarie a raggiungere il preciso rapporto grassi/proteine richiesto dal singolo bambino. La lista può essere arricchita di nuovi elementi». E così si può anche provare a rendere i pasti più affini ai gusti di chi li deve consumare. «Grazie a questa app», riprende il professor Baresi, «un genitore può ideare un menù settimanale e inviarlo allo specialista per un controllo. Inoltre, perché la app sia il più possibile completa, esiste una sezione in cui inserire i dati anagrafici e clinici del paziente; qui si può anche tenere un diario in cui indicare la dieta seguita e come è andata la giornata del paziente, quali sintomi ha avuto ecc. Il tutto può essere inviato al medico».
Disponibile per Android e iOS, la app ha già cambiato la vita a molte persone. Spiega Camerini: «nel tempo si è scoperto che questa dieta è utile anche per attenuare i sintomi della malattia di Alzheimer, del Parkinson e della sclerosi multipla, oltre che per ottenere forti dimagrimenti (è usata nei pazienti bariatrici prima di scegliere la via chirurgica) e nell’endurance e potenziamento muscolare, in ambito sportivo. scegliere la via chirurgica».
Ovviamente la dieta chetonica esiste in protocolli molto diversi tra loro. Ed è una dieta che può essere seguita solo sotto stretto controllo medico, perchĂ© può dare effetti collaterali. Innanzitutto l’apporto vitaminico è ridotto al minimo e quindi è richiesto l’apporto di integratori alimentari. Inoltre, si devono assumere sali minerali e anche sostanze atte a proteggere fegato e reni dalla grande quantitĂ di chetoni che si generano nel sangue. Il pregio di Ketonet è che può essere utilizzata in tutti i protocolli chetogeni, aiutando così lo specialista e gli utenti a gestire al meglio questa difficile dieta.
