Tumore ovarico, individuata variante genetica tipica dell’Emilia-Romagna

Tumore ovarico, individuata variante genetica tipica dell'Emilia-RomagnaIl tumore ovarico può ben dirsi un tumore silenzioso e proprio per questa sua caratteristica i test genetici sono la nuova frontiera per combatterlo.
Un team di ricerca dell’Ambulatorio di Genetica Oncologica (AGO) del Policlinico Sant’Orsola di Bologna ha individuato, con la collaborazione dell’associazione Loto Onlus, una variante genetiche tipica dell’Emilia Romagna che aumenta molto la probabilità di sviluppare questa neoplasia.

Si tratta di una particolare alterazione ereditaria dei geni BRCA1 e BRCA2, noti per essere coinvolti nella patologia.

La speciale variante, diffusa in particolare tra le province di Bologna, Modena e Ferrara, si è generata qualche secolo fa in un antenato delle donne coinvolte. La scoperta è assai importante, perché questo tumore, altamente sottovalutato, ha un tasso di mortalità superiore al 50% e, dato che non dà sintomi specifici, raramente viene diagnosticato in modo precoce.

Lo scorso anno in Italia ne sono stati diagnosticati 5.200. Trovare una via per anticipare i tempi potrebbe cambiare le sorti della battaglia: esistono, infatti, terapie mirate proprio per le pazienti con tumore ovarico portatrici dell’alterazione genetica.
Si tratta di 1 paziente su 4. Inoltre, le donne sane con la mutazione possono entrare in speciali percorsi di prevenzione, con controlli molto più frequenti in modo da cogliere l’eventuale neoplasia ai suoi esordi.

Daniela Turchetti, ricercatrice in genetica medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università di Bologna, conferma: «il percorso multidisciplinare ben consolidato con le strutture di Oncologia Ginecologica, Oncologia Medica e Anatomia Patologica ci ha permesso negli anni, mediante l’identificazione sistematica di donne con alterazioni ereditarie di BRCA1 o BRCA2, di prevenire il tumore ovarico in donne ad alto rischio di ammalarsi e di intraprendere terapie mirate in donne con tumori ovarici recidivanti. L’avere compreso il ruolo di una variante prima di significato incerto ha esteso queste possibilità a numerose donne appartenenti alle famiglie con questa mutazione».

Stefania Somaré

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