Ginecologia: polimorfismi associati a endometriosi

L’endometriosi può essere è una patologia complessa e difficile da determinare, più che altro per la somiglianza dei suoi sintomi con altre patologie, come la cistite e il colon irritabile.
Il tratto distintivo di questa malattia, che colpisce circa il 5% delle donne italiane, è che i sintomi hanno un andamento ciclico, perché sono determinati dal ciclo ormonale.

Secondo il Ministero della Salute è fondamentale puntare su una diagnosi precoce per poter trattare adeguatamente chi ne soffre.
La diagnosi precoce potrebbe essere facilitata anche dalla conoscenza di polimorfismi che maggiormente si associano alla malattia.

Uno studio del genere è stato presentato di recente sulla rivista Brazilian Journal of Gynecology and Obstetrics: Pissetti CW, Tanaka SCSV, Hortolani ACC, Marqui ABT. Gene Polymorphisms in FAS (Rs3740286 and Rs4064) Are Involved in Endometriosis Development in Brazilian Women, but not those in CASP8 (rs13416436 and rs2037815). Rev Bras Ginecol Obstet 2018; 40(08): 450-457.

A condurlo è un team di ricercatori universitari che hanno indagato il legame tra i polimorfismi CASP8 (rs13416436 e rs2037815) e FAS (rs3740286 and rs4064) ed endometrosi nelle donne brasiliane.

Lo studio ha visto la partecipazione di 45 donne con endometriosi e 78 donne sane, che hanno fatto parte di un gruppo di controllo. La genotipizzazione delle partecipanti è stata determinata con PCR usando le sonde di idrolisi Taqman. Genotipi e frequenza degli alleli sono stati analizzati usando un test Chi-squared.

Infine, i ricercatori hanno utilizzato il software SNPStats per determinare l’esistenza di relazioni. Sono stati considerati significativi a fini statistici solo livello del 5%. Lo studio ha messo in evidenza l’esistenza di un legame tra gli alleli rs3740286A e rs4064G del gene FAS e lo sviluppo di endometriosi. Nessun legame è stato, invece, trovato con il gene CASP8.

Stefania Somaré

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