Il ruolo del gene SMC1A nello sviluppo del tumore del colon-retto

È stato identificato un nuovo meccanismo molecolare coinvolto nello sviluppo del tumore del colon-retto: è emerso da uno studio coordinato dall’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr, pubblicato sul Journal of Experimental & Clinical Cancer Research.

Il tumore del colon-retto è il secondo più frequente in Italia con una stima di circa 51.300 nuovi casi nel 2018, secondo i dati dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), e la seconda causa di morte oncologica dopo il tumore al polmone. La sopravvivenza al tumore del colon-retto è associata allo stadio al momento della diagnosi e per questo è particolarmente importante una diagnosi precoce.

Antonio Musio, ricercatore del Cnr-Irgb e coordinatore dello studio, ha spiegato che, come emerso dai risultati, «il gene SMC1A ha un’elevata frequenza di mutazioni e amplificazioni nella fase in cui la mucosa intestinale si trasforma da normale a tumorale. Il prodotto del gene SMC1A fa parte di un complesso proteico, la coesina, che contribuisce a una corretta divisione cellulare e regola l’espressione genica. Inoltre i livelli di espressione della proteina correlano con l’avanzare del processo neoplastico. In questo lavoro abbiamo osservato che l’amplificazione di SMC1A è accompagnata dalla regolazione alterata di centinaia di altri geni. I cambiamenti nei livelli di espressione sono piccoli: ciò suggerisce che dopo il primo evento, l’amplificazione del gene SMC1A, il tumore necessiti dell’effetto cumulativo di piccoli cambiamenti nell’espressione genica di numerosi altri geni. Il gene SMC1A potrebbe dunque rappresentare un bersaglio molecolare per impedire il processo neoplastico e aprire nuove prospettive per la cura del tumore del colon-retto».

Allo studio hanno partecipato l’Università di Pisa, l’Università di Genova, l’Irccs Istituto nazionale tumori Regina Elena di Roma, la Fondazione Pisana per la Scienza Onlus, l’Istituto di linguistica computazionale del Cnr, l’Irccs “Casa Sollievo della Sofferenza” e l’Irccs Ospedale Policlinico San Martino, con il sostegno di AIRC.

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