ASST Santi Paolo e Carlo e UniversitĂ degli Studi di Milano hanno attivato, presso l’Ospedale San Carlo, il nuovo Centro di Ricerca di Genetica Medica per la prevenzione precoce delle patologie e la continua evoluzione delle cure.
All’inaugurazione erano presenti il presidente di Regione Lombardia Attilio Fontana e il vicepresidente Fabrizio Sala, insieme al preside della FacoltĂ di Medicina e Chirurgia dell’UniversitĂ degli Studi di Milano Gian Vincenzo Zuccotti, accolti dal direttore generale dell’ASST Matteo Stocco, dal direttore del Dipartimento di Scienze della Salute dell’UniversitĂ degli Studi di Milano Stefano Centanni e dalla prof.ssa Monica Miozzo, direttore della Struttura di Genetica Medica.
GiĂ Centro di Riferimento per le Malattie Rare, con il nuovo Centro clinico e di ricerca scientifica l’ASST Santi Paolo e Carlo si configura come una delle piĂą importanti realtĂ pubbliche nell’offerta di Regione Lombardia, con un’attivitĂ improntata alla prevenzione precoce e alla continua evoluzione della cura grazie alla presenza di strumentazioni tecnologiche di ultima generazione, di personale altamente specializzato e di ricercatori universitari che consentono un trasferimento rapido delle scoperte e ricerche scientifiche sull’assistenza.
La struttura di Genetica Medica dell’ASST dei Santi si articola in tre sezioni tra loro strettamente collegate: il laboratorio di Genetica Molecolare, il Laboratorio di Citogenetica e il servizio di Genetica Clinica.
Un investimento economico di 2.8 milioni di euro tra noleggio di macchinari, acquisto di reagenti e software informatici ad hoc permetterà di effettuare una media di 5.000 analisi NGS (Next generation sequencing) di pannelli genici l’anno.
L’attivitĂ di diagnostica si sviluppa in campi d’azione molto ampi: dall’analisi di singoli geni all’esoma in epoca sia prenatale sia post-natale per la diagnosi di malattie rare alla disabilitĂ , dalla sclerosi tuberosa alle distrofie retiniche e molto altro, tra cui la profilazione molecolare del cancro, essenziale per offrire al paziente cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche.
Grazie alla presenza di professionalitĂ multidisciplinari, la Struttura svolge anche attivitĂ clinica con visite di consulenza specialistica in Genetica Medica per inquadramento diagnostico e follow-up per pazienti pediatrici e adulti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilitĂ intellettive, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite, epilessia ecc.
Particolare attenzione è rivolta alla diagnosi e alla cura dei tumori: caratterizzare dal punto di vista molecolare il tumore stesso oggi è essenziale per poter offrire al paziente affetto, cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche.
Investigare l’esistenza di queste alterazioni nelle famiglie ad alto rischio consente non solo di poter avviare un percorso di prevenzione e sorveglianza sul singolo individuo, ma su tutta la famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata.
La nuova Struttura di Genetica Medica dell’ASST dei Santi è diretta dalla prof.ssa Monica Miozzo, giĂ direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’UniversitĂ Statale di Milano con sede presso il Dipartimento di Scienze della Salute, all’interno dei presidi ospedalieri San Paolo e San Carlo.
«La genetica medica è una disciplina che abbraccia tutti i campi della medicina, investiga le cause genetiche delle patologie», ha dichiarato Monica Miozzo, «conoscerle è molto importante non solo dal punto di vista del singolo paziente, ma dell’intera famiglia, perché la genetica medica riesce a spiegare la trasmissione di una malattia all’interno della famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata».
Fiore all’occhiello del Centro è la strumentazione di ultima generazione che consente di analizzare tutti i geni di un individuo al fine di identificare, in una percentuale via via crescente, l’alterazione causativa della patologia.
Nel laboratorio di Citogenetica viene utilizzata una piattaforma per svolgere indagini di CGH-array, essenziale per investigare la presenza di sbilanciamenti nel genoma umano. Il laboratorio di Genetica Molecolare è dotato di piattaforme avanzate per svolgere dall’estrazione di DNA e RNA al sequenziamento di nuova generazione NGS e analisi epigenetiche.
I tre sequenziatori NGS, il sistema robotizzato per la preparazione dei campioni e gli strumenti bioinformatici per la valutazione dei risultati, di cui il laboratorio dispone, garantiscono l’esecuzione di indagini genetiche complete in tempi contenuti, dal sequenziamento di singoli geni sino all’intero genoma umano.
«Tecnologia e professionisti sono i cardini che hanno contraddistinto l’attività della nostra ASST in questi ultimi 4 anni», ha dichiara Matteo Stocco. «L’impegno per la realizzazione della nuova struttura di Genetica Medica offre ai cittadini un servizio pubblico all’avanguardia della medicina di precisione per vivere meglio e più a lungo».
«La genetica medica è stata, negli ultimi anni, tra le specialità che si sono maggiormente sviluppate grazie alle innovazioni tecnologiche, arrivando ad essere supporto fondamentale nella diagnosi alle altre discipline mediche», aggiunge Gian Vincenzo Zuccotti.
«Sempre di più occorre una profonda sinergia tra la genetica medica e le altre specialità , soprattutto nell’ambito neonatale e infantile, per offrire al paziente una diagnosi molecolare celere ed efficace che limiti o annulli l’odissea diagnostica soprattutto dei pazienti con patologia rara, avviandoli rapidamente alle nuove terapie molecolari».
