L’Asst Fatebenefratelli Sacco di Milano, insieme all’Associazione Italiana Glut1 APS e al Gruppo Famiglie Dravet APS, apre il Centro Girasole, ambulatorio multidisciplinare dell’UOC di Neurologia Pediatrica dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano.
Il nuovo servizio è dedicato alla diagnosi, al trattamento e al follow-up di bambini e adolescenti con sindrome da deficit del trasportatore del glucosio (Glut1-DS) e sindrome di Dravet, due rare malattie neurologiche genetiche a decorso cronico.
Con incidenza di circa 1:80.000 per la Glut1-DS e di 1:16.000 nati vivi per la sindrome di Dravet, sono malattie sottodiagnosticate, perché ancora poco conosciute e di recente descrizione, e hanno caratteristiche comuni, come crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, impatto sullo sviluppo e bisogni assistenziali complessi.
Modello di presa in carico integrata
Il Centro Girasole offre un modello di presa in carico integrata, che consente alle famiglie di concentrare valutazioni ed esami in un unico accesso, riducendo frammentazione, spostamenti e tempi d’attesa.
Il progetto si è avvalso del finanziamento e della collaborazione delle due associazioni, impegnate per fare rete a partire dai bisogni di pazienti e famiglie, con il coordinamento di OBM ETS.
Sperimentando un modello di presa in carico integrata comune a due epilessie complesse, il Centro pone le basi per la scalabilità dell’iniziativa, con possibilità d’includere in futuro altre patologie rare con bisogni simili.
L’équipe multidisciplinare comprende neurologi pediatrici, nutrizionisti, neuropsicologi, logopedisti e psicomotricisti, con il supporto di altre specialità pediatriche.
Del team di Neurologia Pediatrica fanno parte Monica Lodi, Silvia Masnada e Sara Olivotto. Il coordinamento clinico è affidato a Sara Olivotto per la Glut1-DS e a Monica Lodi per la sindrome di Dravet. Per la Glut1-DS, che prevede come trattamento principale la dieta chetogenica, è coinvolta anche la prof.ssa Bertoli con l’équipe nutrizionale.
Un servizio innovativo
Il Centro offre accesso a strumenti diagnostici aggiornati, studi clinici e terapie innovative. Per la sindrome di Dravet, per esempio, il Buzzi è uno dei quattro centri italiani coinvolti nella procedura di approvazione della prima sperimentazione clinica di terapia disease-modifying basata su oligonucleotidi antisenso.
“Il Centro Girasole nasce dall’ascolto dei bisogni delle famiglie e dalla collaborazione tra professionisti, associazioni e mondo della ricerca”, ha commentato Maria Grazia Colombo, direttrice generale dell’Asst Fatebenefratelli Sacco.
“Si tratta del primo passo verso una presa in carico sempre più personalizzata, che auspichiamo diventi un riferimento anche per altre malattie rare”.
“Come Associazione Italiana Glut1 riteniamo essenziale che le famiglie possano contare su percorsi di cura integrati per ridurre spostamenti, attese e frammentazione della cura. Il Progetto Girasole riconosce la necessità di un approccio multidisciplinare che semplifichi il cammino delle famiglie.
La collaborazione tra associazioni e la costruzione di reti di lavoro condivise sono un valore aggiunto, capace di dare voce ai bisogni dei pazienti e costruire soluzioni più efficaci”, ha aggiunto Andrea Lodi, presidente dell’Associazione Italiana Glut1 APS.
“Come genitore di paziente con sindrome di Dravet, so quanto si debba spesso a spostarsi da un ospedale all’altro perché è raro trovare strutture con tutte le figure specialistiche necessarie. Il Centro Girasole è una risposta concreta a un bisogno urgente. L’auspicio è che altri ospedali seguano questo esempio”, sottolinea Gabriele Segalini, presidente del Gruppo Famiglie Dravet APS.
