Uno studio recentemente condotto da un team di ricercatori dell’Università La Sapienza di Roma ha aperto nuovi scenari nella diagnosi e nella cura delle cardiomiopatie.
In collaborazione con l’Istituto di biologia e patologia molecolari del CNR e la partecipazione dell’Istituto Italiano di Tecnologia, i risultati della ricerca sono stati pubblicati su Nature Communications.
Un gene sconosciuto
La ricerca ha portato alla luce un gene finora sconosciuto nell’essere umano, denominato HSCHARME, fondamentale per la maturazione dei cardiomiociti responsabili della contrazione cardiaca.
HSCHARME è un RNA non codificante lungo (IncRNA) che non produce proteine ma regola l’attività di altri geni. Come illustrato dalla prof.ssa Monica Ballarino «questo gene agisce come un architetto del genoma, essenziale per lo sviluppo corretto delle cellule cardiache», spiegando così come l’alterazione del gene interferisce sul corretto sviluppo dei cardiomiociti, compromettendo la funzione cardiaca.
Il legame con le cardiomiopatie
Lo studio ha inoltre dimostrato che HSCHARME è coinvolto nel meccanismo di regolazione dello splicing alternativo, un processo che consente ai geni di produrre diverse proteine.
La funzione di questo gene, nei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, risulta compromessa, suggerendo il suo potenziale ruolo come bersaglio nelle diagnosi precoci e nelle terapie personalizzate.
Tecnologie avanzate come la genomica comparativa, la trascrittomica a singola cellula, il genome editing e l’uso di cellule staminali differenziate in cardiomiociti hanno reso possibile questa scoperta, permettendo di ricostruire i meccanismi molecolari del gene e identificando anche un cofattore chiave, la proteina PTBP1.
Verso la medicina di precisione
La scoperta apre nuove prospettive verso una medicina di precisione, capace di identificare soggetti a rischio e sviluppare terapie su misura, contribuendo a prevenire eventi drammatici come la morte cardiaca improvvisa.
