Centro di riferimento nazionale, il Gemelli porta avanti una serie di ricerche, sia di carattere farmacologico che eziologico e terapeutico.
«La prevalenza stimata delle malattie mitocondriali è di circa 1 persona su 4.300; ne esistono forme a comparsa precoce, ovvero in neonati o bambini, e altre a esordio nell’età adulta. A essere colpita è la catena respiratoria mitocondriale, organelli fondamentali che fungono da centrale elettrica della cellula, fornendole energia e garantendone il funzionamento», spiega la prof.essa Serenella Servidei, direttore della UOC Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e professore associato di Neurologia all’Università Cattolica.
La diagnosi
Le malattie mitocondriali interessano quindi il DNA mitocondriale o nucleare che risulta mutato, portando quindi a un mal funzionamento degli organelli energetici delle cellule e delle cellule stesse. Sebbene si tratti delle patologie rare più diffuse, a oggi non esiste una cura specifica: al momento si somministra un cocktail di antiossidanti e si esegue un follow-up serrato per prevenire i danni d’organo.
Inoltre, si sa che molte persone affette da una di queste patologie non ricevono la diagnosi genetica necessaria, che può essere effettuata solo in centri esperti. La diagnosi necessita di tecnologie di sequenziamento genetico di ultima generazione, attorno alle quali girano esami specifici degli organi interessati, come la biopsia muscolare.
Il Centro Malattie Mitocondriali della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs è uno dei principali centri di riferimento in Italia per le malattie dell’adulto e afferisce alla rete europea per le malattie rare ERN EURO-NMD (European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases). Al momento assiste oltre 300 pazienti.
Dove colpiscono le malattie mitocondriali
Uno dei problemi con queste patologie sta proprio nella grande eterogeneità che le caratterizza, come sottolineato da Guido Alessandro Primiano, dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs e docente di Neurologia all’Università Cattolica: «queste malattie possono interessare, oltre ai muscoli: il sistema nervoso centrale, con stroke metabolico, atassia, emicrania, epilessia, ritardo psicomotorio, disturbi del movimento, e altro ancora; il sistema nervoso periferico, con neuropatie periferiche: il cuore, con cardiomiopatie e aritmie; i polmoni, con insufficienza respiratoria e disturbi respiratori del sonno; la vista, con oftalmoplegia, ptosi palpebrale, retinopatia e neuropatia ottica; l’udito, con ipoacusia neurosensoriale; i reni; il sistema endocrino, con diabete ‘mitocondriale’, bassa statura, ipoparatiroidismo; l’apparato gastrointestinale, con malassorbimento, dismotilità intestinale e disfunzioni epatiche. Comune a tutti i pazienti è la scarsa tolleranza all’esercizio fisico e l’affaticamento muscolare».
La ricerca
Malattie come queste richiedono di essere maggiormente conosciute per individuare terapia più mirate. Per questo al Gemelli di Roma si portano avanti ricerche, sia in collaborazione con altre strutture italiane sia con realtà internazionali.
Lo scopo di questi lavori è arrivare a una medicina mitocondriale personalizzata, come la chiama la prof.ssa Servidei, per «migliorare la gestione clinica dei pazienti, individuare dei biomarcatori di malattia per facilitare la diagnosi, affinare la comprensione dei meccanismi molecolari e metabolici alla base delle forme a impronta genetica».
Anche la parte farmacologica ha la sua importanza. Al momento al Gemelli si stanno valutando due molecole per pazienti con Primary Mithochondrial Myopathies (PMM), che interessa soprattutto la muscolatura: REN001 ed elamipretide.
