Nell’epoca in cui il sequenziamento del DNA tumorale sta prendendo piede per favorire la scelta di farmaci più efficaci per le singole pazienti, la bioinformatica ha un ruolo essenziale.
È proprio questa branca della scienza, infatti, a permettere le indagini molecolari alla base della profilazione delle forme tumorali.
Un aiuto importante viene, per esempio, per il cancro all’ovaio, patologia subdola perché spesso non dà sintomi finché non è in stadio avanzato.
Per questo la diagnosi spesso viene fatta tardi e profilare le pazienti è ulteriormente importante per poter intervenire nel modo migliore. Si tratta inoltre di un cancro la cui incidenza è in crescita: +7% rispetto al 2013.
Il professor Maurizio D’Incalci, direttore del Dipartimento di Oncologia dell’Istituto Mario Negri di Milano, ha confermato: «il carcinoma ovarico rappresenta un caso esemplare dei risultati positivi che siamo riusciti a ottenere grazie a un’analisi sempre più approfondita del genoma umano. Le più recenti conoscenze biologiche sono spesso alla base dei cambiamenti diagnostici e di conseguenza anche di quelli terapeutici.
In particolare il tumore presenta un elevato bisogno medico insoddisfatto, specialmente nelle donne prive di mutazione BRCA, che costituiscono la maggioranza dei casi e sono caratterizzate dalla peggiore prognosi.
Oggi abbiamo a disposizione molti dati sulla mutazione BRCA di questa neoplasia, che può determinare maggiore sensibilità verso alcuni farmaci».
«È il caso degli inibitori di PARP, farmaci innovativi particolarmente attivi contro tumori che hanno difetti di riparazione del DNA, come quelli dell’ovaio. È però necessario un maggiore lavoro di squadra fra medici oncologi, biologi, bioinformatici e farmacologi», aggiunge il prof. Andrea Sartore Bianchi, responsabile dell’Oncologia Clinica Molecolare dell’Ospedale Niguarda di Milano. «La mole montante di informazioni che raccogliamo dal laboratorio entrerà sempre più nella pratica clinica. Per gli oncologi districarsi in questo campo non è sempre semplice, anche perché non tutte le alterazioni molecolari che riscontriamo del tumore presentano un reale significato terapeutico. Servono quindi analisi molto complesse e approfondite che sono rese possibili da tecnologie sofisticate e in continua evoluzione; è necessario un aggiornamento costante delle competenze dei singoli specialisti».
Stefania Somaré
