Conoscere il genoma tumorale in poche ore

Più la ricerca medica va avanti, più si scopre il ruolo delle alterazioni geniche nel determinare le risposte di un paziente alla malattia, piuttosto che la virulenza della patologia stessa.
Tra le sfide oggi richieste alla ricerca vi è dunque anche quella di ideare strumenti che rendano possibile l’analisi del DNA di una cellula tumorale, per esempio, per individuare la presenza e tipologia delle alterazioni che la caratterizzano.

Oggi servono due settimane dal prelievo del materiale istologico al risultato finale, necessario per stabilire la migliore terapia possibile: riuscire a ridurre questo tempo significa avviare in modo più rapido anche il percorso di cura più adeguato al singolo paziente.
In una parola, per mettere in pratica la medicina di precisione.

Un gruppo multidisciplinare di ricercatori dell’Università di Firenze (Nano-GLADIATOR: real time detection of copy number alterations from nanopore sequencing data) ha ideato un nuovo strumento bioinformatico in grado di rilevare in tempo reale le alterazioni geniche in malattie tumorali, analizzando i dati ottenuti da sequenziatori di DNA di ultima generazione, basati sui nanopori.

In questi strumenti il DNA tumorale passa da nanopori ai quali è applicata una differenza di potenziale: sono proprio le variazioni di segnale elettrico indotte da questa differenza a permettere la lettura delle basi, e quindi il sequenziamento dei geni, in tempo reale.

I dati vengono tradotti da un software elaborato dal team di ricerca, Nano-GLADIATOR, in grado di ricostruire la struttura genomica di un tumore durante il sequenziamento stesso, individuando le alterazioni più grandi già nei primi minuti per poi affinare sempre più la sensibilità e riuscire a cogliere anche le alterazioni più piccole.

Alberto Magi

La ricerca è stata coordinata da Alberto Magi, ricercatore di Bioingegneria elettronica e informatica presso il Dipartimento di Ingegneria dell’Informazione e da Alessandro Maria Vannucchi, docente di Ematologia e responsabile del CRIMM – Centro di ricerca e innovazione per le malattie mieloproliferative.

Le altre strutture coinvolte sono il Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica e la SOD di Diagnostica Genetica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Careggi.

Alessandro Maria Vannucchi

Spiega Magi: «nella ricerca abbiamo dimostrato che è possibile studiare e identificare le alterazioni del genoma di tumori del sangue con tempi che vanno da 30 minuti a 5-6 ore».
Un tempo decisamente più corto rispetto alle attuali due settimane.

Aggiunge Vannucchi: «la caratterizzazione genomica dei tumori è di importanza fondamentale sia per comprendere i meccanismi molecolari alla base della loro genesi ed evoluzione, sia per predire la capacità dei tumori stessi di resistere ai trattamenti farmacologici. Di conseguenza, avere una caratterizzazione genomica in tempi rapidi diventa sempre più importante per la scelta dei farmaci, per la cosiddetta medicina di precisione».

Stefania Somaré

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