L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, dalle quali partono i segnali diretti ai muscoli, e che fa registrare un caso ogni 6000 bambini entro i primi 2 anni di vita.
Lo studio “In vivo translatome profiling in spinal muscular atrophy reveals a role for SMN protein in ribosome biology”, pubblicato sulla rivista Cell Report individua per la prima volta una connessione fra un processo fondamentale per le cellule – la sintesi delle proteine – e il meccanismo attraverso il quale insorge e progredisce la SMA.
Questa scoperta potrebbe permettere di comprendere meglio l’unica terapia esistente e da poco approvata dalla Food and Drug Administration (l’ente governativo statunitense che, fra l’altro, regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci) e di sviluppare terapie alternative o integrative per questa malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Reports, è il risultato della collaborazione locale dell’Istituto di Biofisica del CNR (investigatrice principale Gabriella Viero) e di CIBIO UniTrento (investigatore principale Alessandro Quattrone) con un gruppo dell’Università di Edimburgo.
Si tratta del primo importante risultato del progetto Axonomix, che rientra nella tipologia di iniziative di ricerca scientifica che, attraverso uno specifico bando, ottengono finanziamenti provinciali e supportano la ricerca in Trentino di giovani talentuosi ricercatori come Paola Bernabò e Toma Tebaldi, coautori del lavoro.
Il progetto Axonomix: identifying the translational networks altered in motor neuron diseases è stato avviato nel settembre 2013 e si è concluso nel settembre di quest’anno, con un finanziamento provinciale complessivo di 2.390.864,20 euro. L’obiettivo era verificare se in malattie del motoneurone, fra cui la SMA, si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo fosse alla base della degenerazione alla quale i motoneuroni vanno incontro. Questa informazione è determinante per identificare nuovi bersagli nella terapia.
Il progetto Axonomix è stato caratterizzato da un alto profilo interdisciplinare che ha coinvolto varie discipline, tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica. La combinazione di tali diverse competenze è stata un tratto fortemente caratterizzante e una condizione essenziale per il suo svolgimento. Il lavoro appena pubblicato è uno dei diversi risultati del progetto. Altri risultati vedranno la luce nei prossimi mesi e contribuiranno a rendere più concreta l’aspettativa di sfruttare la modulazione della sintesi proteica per intervenire sulla SMA.
Stefania Somaré
