Emofilia, FedEmo chiede decreto attuativo specifico nel Testo Unico Malattie Rare

I pazienti affetti da malattie emorragiche in Italia sono 10.554. Alla luce di un numero così importante la Federazione delle Associazioni di Emofilici, FedEmo, in occasione della XVIII Giornata Mondiale dell’Emofilia dal titolo “Rendiamo attive le prospettive”, lo scorso 11 aprile, ha richiesto l’inserimento all’interno del Testo Unico Malattie Rare di uno specifico decreto attuativo per queste patologie.

Nel corso dell’ultimo ventennio, la situazione e la qualità di vita di questi pazienti è cambiata radicalmente grazie al progredire della ricerca scientifica.
Gli emofilici oggi hanno un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale e anche in termini di qualitĂ , la malattia non gli impone piĂą di dover osservare particolari restrizioni.

L’emofilia e le sue tipologie prevalenti

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce in prevalenza soggetti di sesso maschile che presentano emorragie spontanee, anche frequenti, determinate da una carenza di proteine coinvolte nel processo coagulativo.

Sulla base dei dati piĂą recenti, in Italia i pazienti colpiti da malattie emorragiche congenite risultano essere 10.554. Di questi, 4.109 sono affetti da emofilia di tipo A e 882 da emofilia di tipo B. I restanti sono affetti da altri difetti di coagulazione.

Le emofilie A e B sono dunque le più diffuse e che necessitano di maggiore intervento. L’emofilia di tipo A è determinata dalla carenza del fattore VIII di coagulazione, mentre la B è attribuita alla carenza del fattore IX di coagulazione.

Verso la personalizzazione della cura

Alla luce dei progressi della ricerca e dell’approvazione del Testo Unico Malattie Rare, «un testo atteso troppo a lungo», come ha sottolineato il viceministro della Salute, Pierpaolo Sileri, «di fronte ai decreti attuativi sarà importante non lavorare per silos, ma per gruppi di patologia, al fine di garantire la migliore qualità dell’assistenza possibile».

Lo specifico decreto attuativo per i pazienti affetti da malattie emorragiche congenite è un decreto che si richiede per salvaguardare la specificità di questi pazienti. Inoltre, la costituzione di un Comitato, offrirà anche ai pazienti e alle loro famiglie la possibilità di far sentire la propria voce, e mettere sul tavolo i loro reali bisogni assistenziali.

Puntare all’omogeneizzazione dell’offerta

Di fronte alla molteplicità di strumentazioni diagnostiche e terapeutiche, e la presenza di centri specialistici (54 in Italia) e reti assistenziali, il futuro per questi pazienti non può che essere roseo.

«Occorre tuttavia ricordare che le cure per questi pazienti sono molto costose – farmaci ricombinanti, terapia genica, anticorpi monoclonali e sarà bene allocare al meglio le risorse, puntando sulla formazione degli operatori», ha ricordato Giancarlo Castaman, direttore del Centro Malattie Emorragiche dell’AOU Careggi di Firenze. «Mai come adesso, tuttavia, è il momento di rinforzare una visione e un impegno congiunto di medici e pazienti, puntando a una omogeneizzazione dell’offerta in tutte le Regioni italiane, sia come centri sia come disponibilità di terapie».

L’assessore alla Salute della Regione Lazio, Alessio D’Amato, ha ricordato come il Covid abbia fatto da spartiacque per la sanità.
«Il post pandemia ci ha lasciato la consapevolezza dell’importanza del nostro sistema sanitario nazionale. Da una parte il Parlamento ha agito con l’approvazione del Testo Unico, dall’altra, e grazie alle risorse derivanti dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza occorre oggi puntare al rafforzamento della rete territoriale».

Andrea Lenzi, coordinatore del Tavolo Tecnico per le Malattie Rare, ha ricordato come ogni malato raro rappresenti un caso a sé e meriti di essere trattato allo stesso modo, in tutta Italia, con terapie personalizzate.

I centri MEC già costituiti possono rappresentare un esempio di best practice dai quali partire per replicare altre esperienze a livello nazionale. In tal senso, la Regione Toscana è a oggi una delle realtà migliori, anche grazie al forte impegno e all’endorsement che ha avuto nel creare una rete e formare professionisti esperti.

«Per migliorare l’assistenza, il nocciolo essenziale resta la ricerca, ma il percorso deve essere omogeneo, grazie anche alla standardizzazione di specifici PDTA – percorsi diagnostico terapeutico assistenziali. Percorsi strutturati che, a oggi», ha ricordato la professoressa Angiola Rocino, presidente dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia, «esistono in sole tre Regioni italiane: Lombardia, Piemonte e Lazio.

Per il futuro, occorre puntare a ricerca, terapie personalizzate, erogazione delle medesime prestazioni su tutto il territorio e sulla tanto auspicata medicina di prossimità».

Elena D’Alessandri