Solo lo scorso primo aprile l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) aveva espresso un parere positivo per la terapia genica Strimvelis per il trattamento dei così detti bambini bolla, ovvero affetti da una malattia rara che porta a una grave immunodeficienza legata al deficit dell’enzima adenosina deaminasi e che li obbliga a vivere lontani dal mondo. Meno di tre mesi di distanza, la terapia è stata presentata presso la Presidenza del Consiglio dei Ministri nell’ambito dell’incontro “Strimvelis: cronaca di un primato italiano. La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo”. Un vero record, se si considerano le lungaggini tipiche del nostro Paese. Il presidente di Aifa, Luca Pani, specifica che la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale arriverà a giorni, ma questa terapia è ormai a disposizione di qualsiasi bambino affetto da questa grave patologia, e allo studio anche per altre malattie, meno rare e gravi. Dietro Strimvelis ci sono Fondazione Telethon, San Raffaele e l’azienda farmaceutica GSK, che nel 2010 hanno stretto un accordo con l’obiettivo di mettere a disposizione il proprio know how per arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di sette terapie per altrettante patologie rare. Accordo che ha già dato un primo frutto. La terapia, che viene somministrata una sola volta e non richiede la presenza di donatori, con conseguenti rischi, è stata sperimentata nei tre anni passati su diciotto bambini, tutti guariti grazie al trattamento, e ha mostrato un tasso di sopravvivenza del 100%. Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) ha commentato: «oggi presentiamo il risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato. Questo approccio prevede l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Quella che presentiamo oggi è una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare».
Stefania Somaré
