L’atrofia muscolare spinale è una patologia caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.
Si tratta di una patologia a base genetica che colpisce 1 neonato ogni 6.000-10.000 nascite: è coinvolta la perdita o mutazione del gene Smn1, che a sua volta porta alla riduzione della proteina Survival Motor Neuron (SMN).
Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di Biofisica del CNR di Trento, con la partecipazione delle Università di Trento, Edimburgo e Utrecht, l’Istituto Sloveno di Chimica e Immagina Biotechnology, ha individuato per la prima volta un meccanismo che blocca il normale processo di formazione delle proteine nei soggetti affetti da SMA (Lauria, F., Bernabò, P., Tebaldi, T. et al. SMN-primed ribosomes modulate the translation of transcripts related to spinal muscular atrophy. Nat Cell Biol 22, 1239–1251 (2020). https://doi.org/10.1038/s41556-020-00577-7).
Lo studio, in particolare, evidenzia il ruolo della proteina SMN nel regolare l’attività dei ribosomi.
Gabriella Viero (CNR-IBF), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro, ha spiegato: « studi precedenti condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella traduzione e l’impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia.
Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina “blocchi” il normale processo di formazione delle proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo.
Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate».
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Cell Biology, è stato finanziato da AFM Telethon (Francia), Telethon (Italia), Provincia Autonoma di Trento e Fondazione Caritro.
Stefania Somaré
