Malattie genetiche gravi: un prelievo riduce la possibilità di trasmetterle ai figli

4362_procrealab1_webUn semplice prelievo di sangue per individuare la presenza di seicento malattie genetiche recessive e la probabilità di avere un figlio malato passa da 1 caso su 200 a 1 su 30.000 circa. «Non è possibile curare una malattia genetica ma si può prevenirla», afferma Michael Jemec, specialista in Medicina della riproduzione del centro per la fertilità ProCrea di Lugano. «Il matching genetico tra due partner permette di individuare mutazioni su oltre 550 geni  riducendo il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte. Se finora i test genetici erano specifici e potevano individuare una malattia alla volta. Con questo test possiamo comprendere un ventaglio più ampio di patologie, indicando se una persona è portatrice sana di una delle 600 malattie genetiche recessive conosciute e più frequenti».

Secondo le stime dell’Oms, esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse delle quali 1.100 recessive. Nei Paesi sviluppati queste malattie sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% della mortalità infantile. «Siamo tutti portatori sani di almeno tre malattie recessive gravi», spiega Giuditta Filippini, direttrice del laboratorio di Genetica Molecolare ProcreaLab. «Spesso gli stessi genitori non sanno di essere portatori sani di una data malattia genetica, anche perché questo stato non comporta di solito sintomi particolari».

Alcuni elementi però possono fornire indicazioni utili: la presenza di precedenti in famiglia può far supporre la presenza di una problematica a livello genetico o di infertilità. «Quando però due portatori sani della stessa malattia genetica arrivano a combinare i loro geni, c’è un reale rischio di trasmettere la malattia ai figli. Nel 25% dei casi il nascituro sarà malato», afferma Filippini.

La United Kingdom’s Genetics Commission ha dichiarato di non aver trovato alcun motivo sociale, etico o legale per non dover proporre questo test a livello di screening dell’intera popolazione che si appresta alla pianificazione famigliare. Osserva la direttrice del laboratorio ProcreaLab: «Il test è però soprattutto raccomandato a pazienti che si accingono a una terapia eterologa, con donatori di gameti per individuare il donatore che presenta il più basso rischio riproduttivo per la coppia in questione. L’esame è consigliato anche a coppie con un rischio di partenza elevato, per esempio coppie di consanguinei o etnie con alto rischio di trasmettere malattie recessive».