Grazie al decreto ministeriale “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” del 2016, tutte le Regioni devono assicurare ai propri nascituri uno screening neonatale esteso, che va a indagare la presenza di una serie di patologie, tra cui la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, oltre ad altre malattie metaboliche.
Esistono però altre patologie che sarebbe utile indagare.
Tra queste, le malattie di accumulo lisosomiale, dato che hanno incidenza pari a quella di altre patologie presenti nello screening, oltre che possibilità terapeutiche simili.
Ecco quindi che a Padova, e in particolare presso l’UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera locale, è stato avviato un programma Screening Neonatale allargato per le Malattie Metaboliche Ereditarie.
Coordinatore del programma è il professor Alberto Burlina, direttore dell’UOC.
44.411 i neonati sottoposti tra il 2015 e il 2017 a questo screening. Lo studio, che è stato condotto con una piattaforma d’analisi già attiva nel laboratorio per oltre 40 malattie ereditarie, si è basato sull’indagine in una goccia di sangue della grandezza di mezzo centimetro, di quattro enzimi che provocano la malattia di Fabry, quella di Gaucher, quella di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.
Ecco i risultati dello studio: 40 neonati sono stati trovati positivi a una delle patologie indagate: 2 alla malattia di Pompe, 2 alla malattia di Gaucher, 5 alla malattia di Fabry e 1 da mucopolisaccaridi.
Il vantaggio di questo programma è il rapporto costo-beneficio.
Lo conferma il professor Burlina: «Per tutte le malattie lisosomiali comprese in questo pannello aggiuntivo c’è una terapia e l’efficacia della terapia è riconosciuta come maggiore se la diagnosi è precoce.
Per esempio, lo screening include una grave malattia del cuore nota come malattia di Pompe che comporta la morte nei primi mesi di vita e la cui efficacia terapeutica è indubbiamente più alta se la diagnosi viene posta nei primi 15 giorni di vita mentre si riduce notevolmente se solo la malattia viene riscontrata successivamente.
A oggi due di questi piccoli pazienti sono stati diagnosticati nella prima settimana di vita e certamente questo screening si è dimostrato fondamentale per la loro vita».
Stefania Somaré
