Recenti evidenze dicono che il 20-70% delle malattie renali ha una base genetica, sia nell’adulto sia nel bambino, coinvolgendo un ampio numero di geni. Oggi diagnosticare queste patologie non è più un processo lungo e costoso, perché l’avanzamento tecnologico ha reso più accessibile le tecnologie di sequenziamento massivo-parallelo necessarie. Tuttavia, le richieste di test genetico per pazienti nefropatici sono in costante aumento, il che richiede un ulteriore sforzo organizzativo per ridurre ulteriormente i costi del processo e migliorarne l’accessibilità.
Questi gli obiettivi di un algoritmo diagnostico sviluppato da un team di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, capofila di un progetto, finanziato da Regione Toscana e sostenuto dalla Associazione toscana malattie renali (A.Ma.R.T.I), che ha visto la partecipazione di altri istituti toscani, come il Dipartimento di scienze biomediche, sperimentali e cliniche Mario Serio dell’Università di Firenze e varie Unità di Nefrologia e Dialisi: dell’Ospedale Santo Stefano di Prato, dell’Ospedale Universitario Careggi di Firenze, dell’Ospedale Cisanello di Pisa, dell’Ospedale Santa Maria Annunziata di Bagno a Ripoli (FI) e dell’Ospedale San Giovanni di Dio dell’Ausl Toscana Centro.
Fuori Regione, hanno partecipato anche l’Istituto di Ricerche Economiche e Sociali del Piemonte e la Nefrologia dell’Ospedale Universitario dell’Università Ludwig Maximilian di Monaco.
L’algoritmo si basa su un sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell’esoma e sull’interpretazione dei dati effettuata da un tema multidisciplinare, capace anche di dare indicazioni rispetto al proseguo dell’iter terapeutico. Più nel dettaglio, i pazienti da sottoporre a esame genetico devono essere accuratamente selezionati basandosi su una serie di criteri clinici condivisi, per ottimizzare le risorse. I pazienti elegibili vengono inviati quindi all’ospedale Meyer dove accedono a una valutazione multidisciplinare di carattere nefrologico, genetico e specialistico.
L’algoritmo è capace di ridurre di molto la spesa sanitaria associata a questi pazienti, dimostrando che una diagnosi genetica precoce consente di avviare tempestivamente i migliori percorsi terapeutici, sia di tipo clinico che psico-sociale: questi pazienti necessitano, infatti, da una parte di terapie e follow-up adeguati e di una accurata definizione di prognosi, ma anche di altri servizi, come un counseling riproduttivo, nel caso volessero avere figli, oppure se hanno già costituito una famiglia, di diagnosi a cascata per i loro cari.
Nello studio gli autori hanno incluso 476 pazienti con 8 diverse patologie renali, stabilendo di sottoporne il 67% a diagnosi genetica. Nel complesso, il team ha confermato il sospetto diagnostico per il 48% dei soggetti coinvolti e ha dovuto modificarlo per il 19%. In generale, si è visto che il modello utilizzato permette di risparmiare un 20% di risorse economiche per ogni paziente, se applicato all’inizio dell’iter diagnostico. Un risultato davvero molto interessante.
(Lo studio: Becherucci, Francesca; Landini, Samuela; Palazzo, Viviana; Cirillo, Luigi; Raglianti, Valentina; Lugli, Gianmarco; Tiberi, Lucia; Dirupo, Elia; Bellelli, Stefania; Mazzierli, Tommaso; Lomi, Jacopo; Ravaglia, Fiammetta; Sansavini, Giulia; Allinovi, Marco; Giannese, Domenico; Somma, Chiara; Spatoliatore, Giuseppe; Vergani, Debora; Artuso, Rosangela; Rosati, Alberto; Cirami, Calogero; Dattolo, Pietro Claudio; Campolo, Gesualdo; De Chiara, Letizia; Papi, Laura; Vaglio, Augusto; Lazzeri, Elena; Anders, Hans-Joachim; Mazzinghi, Benedetta; Romagnani, Paola. A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases. Journal of the American Society of Nephrology 34(4):p 706-720, April 2023. | DOI: 10.1681/ASN.0000000000000076)
