Nei giorni scorsi, è stato presentato un accordo finalizzato alla creazione di una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti per favorire la diagnosi precoce delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti. L’intesa coinvolge la Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie, la Società Italiana di Medicina Interna e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.
L’accordo prevede l’attivazione di percorsi formativi congiunti tra cure primarie e specialistiche, campagne di sensibilizzazione e la definizione di un modello di collaborazione stabile tra territorio e ospedale. La rete coinvolgerà circa 11 mila professionisti e punta a ridurre i tempi diagnostici, migliorare la risposta assistenziale per i pazienti con malattie rare, rendere più efficienti i percorsi di cura e razionalizzare l’accesso ai servizi ospedalieri, nel rispetto dei vincoli di sostenibilità del sistema.
Ritardo diagnostico nelle malattie rare: criticità ancora aperta
In Italia, con circa 20 casi di malattie rare ogni 10 mila abitanti e circa 19 mila nuovi casi segnalati ogni anno, queste patologie rappresentano una sfida cruciale per il SSN, perché richiedono competenze multidisciplinari, continuità assistenziale e un forte coordinamento tra professionisti.
Uno dei nodi principali resta il ritardo diagnostico delle malattie rare, che può arrivare anche a 3-7 anni. In molti casi, inoltre, non sono disponibili terapie specifiche, rendendo ancora più centrale il ruolo dell’assistenza territoriale e del monitoraggio clinico nel tempo.
Il ruolo del medico di medicina generale
In questo contesto, il medico di famiglia gioca un ruolo essenziale, offrendo un approccio umano e una professionalità competente che mette al centro il paziente e le sue necessità.
«Il medico di medicina generale prende in carico i pazienti già diagnosticati, inclusi i bambini che transitano dall’età pediatrica all’età adulta, e quel 25% di malattie rare che vengono diagnosticate in età adulta, effettua indagini diagnostiche, prescrive terapie e orienta il percorso di cura», spiega Alessandro Rossi, presidente Simg.
«La sua funzione può essere sviluppata con un rafforzamento della cultura del sospetto diagnostico. Deve saper cogliere segnali d’allarme che possono far pensare a qualcosa di non comune e indirizzare tempestivamente il paziente verso percorsi specialistici appropriati, per evitare che peregrini tra ambulatori e reparti senza una diagnosi.
Il nostro obiettivo è accorciare questo percorso, creando consapevolezza e strumenti concreti per intercettare prima i casi sospetti».
Il contributo dell’internista per gestire la complessità clinica
Accanto alla figura del medico di famiglia, l’internista svolge un ruolo chiave nella gestione della complessità clinica, coordinando e mettendo a sistema le informazioni cliniche e collaborando con il medico di medicina generale per garantire un’assistenza continua e coordinata.
Questa sinergia è cruciale, poiché le malattie rare necessitano di un monitoraggio attento e di competenze specialistiche per gestire le complicanze e le varie sfide legate alla cronicità. A oggi la mancanza d’informazioni e strumenti adeguati limita la capacità del medico di famiglia nel garantire una presa in carico efficace.
«È imperativo che entrambi i professionisti siano dotati delle risorse necessarie per affrontare queste complicazioni», dichiara Nicola Montano, presidente Simi.
«Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica che consenta di identificare prontamente segnali e sintomi, e qui il ruolo del medico internista diventa complementare, apportando una preparazione specifica e un approccio diagnostico mirato.
Affinché i pazienti affetti da malattie rare possano ricevere l’aiuto di cui hanno bisogno, è essenziale promuovere una forte collaborazione tra questi professionisti della salute e nel contempo il coinvolgimento dei pazienti.»
«Lavorando insieme è possibile migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite da una patologia rara, affrontando le sfide della malattia con competenza, umanità e determinazione», aggiunge Raffaele Manna, coordinatore del Working Group Malattie Rare di Simi.
Strumenti operativi: formazione, indicatori e supporto digitale
L’accordo tra le società scientifiche prevede la redazione di un documento congiunto, l’attivazione di corsi di formazione per i medici, lo sviluppo di software gestionali per facilitare le diagnosi. «Le indicazioni istituzionali sono per un lavoro incentrato su indicatori trasversali, capaci di intercettare più malattie rare», spiega Gaetano Piccinocchi, tesoriere Simg e componente del Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute.
«Per esempio, il paziente con numerosi ricoveri o ripetute visite specialistiche senza una diagnosi definitiva deve far pensare che ci si possa trovare di fronte a qualcosa di non comune. Serve uno sguardo sistemico per far emergere segnali deboli dai database. Un esempio concreto arriva dall’amiloidosi cardiaca: uno dei principali fattori associati è la sindrome del tunnel carpale, una correlazione non sempre riconosciuta nella pratica clinica».
«Gli obiettivi di diagnosi precoce e presa in carico presso la propria residenza delle persone con malattia rara possono essere raggiunti solo con una stretta collaborazione ed alleanza con chi, come i medici di medicina generale e i medici internisti, li vede nel complesso della loro individualità e persona e non solo per singolo sintomo o organo», aggiunge Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo Rare Diseases Italy.
«La visione olistica è fondamentale per saper cogliere segni e sintomi e accompagnare nei percorsi di cura; occorre rafforzare la rete territoriale e integrarla nella rete delle malattie rare, con collaborazioni strutturate con gli specialisti di riferimento e l’uso di strumenti quali teleassistenza e telemedicina, integrando anche l’IA nei processi».
