Inizialmente pensato solo per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, lo screening neonatale è stato esteso, con la legge 167/2016, ad altre patologie metaboliche ereditarie, per arrivare circa a quaranta patologie.
La stessa legge ha inoltre istituito il Centro di Coordinamento presso l’Istituto Superiore di Sanità per assicurare un’applicazione uniforme sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale.
Purtroppo questo punto è stato disatteso e ora le Regioni si trovano a stadi vari di implementazione, il che significa che c’è disparità nell’accesso alle cure.
Varie associazioni di cittadini, pazienti e caregiver si sono unite quindi a professionisti sanitari, società scientifiche e rappresentanti istituzionali, tutti coordinati da Cittadinanzattiva, per produrre una documento dal titolo “Screening neonatali estesi: la diagnosi precoce per la salute di chi nasce. Una Raccomandazione civica”.
L’intento del documento è «dare indicazioni specifiche e puntuali rivolte a tutti gli attori che, con le risorse e i poteri che possiedono, possono incidere positivamente sullo scenario attuale e portare a sistema anche esperienze che già esistono».
È importante sottolineare che, sebbene ognuna delle oltre 700 malattie metaboliche ereditaria sia di per sé rara, nel complesso questo gruppo di patologie ha un’incidenza che varia da 1/500 bambini nati vivi a 1/4000 bambini nati vivi.
Nel panorama delle patologie congenite, poi, questo gruppo rappresenta il 15% delle malattie genetiche rare conosciute.
Lo screening neonatale è fondamentale per riconoscere i soggetti malati rapidamente e iniziare a trattarli, spesso prima che la sintomatologia si manifesti apertamente.
Al momento, invece, siamo nella condizione di un mancato aggiornamento degli elenchi di malattie da sottoporre a screening: gli elenchi dovrebbero essere aggiornati regolarmente, ma al momento il sistema è bloccato.
Inoltre, manca ancora il decreto tariffe e i Lea del 2017 non sono ancora stati attuati; le Regioni si stanno muovendo in modo autonomo, senza coordinamento.
Lazio, Toscana, Puglia e Liguria hanno già iniziato il programma di screening per la SMA, di recente inserimento, mentre Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo partiranno a breve.
Nel frattempo Lombardia, Veneto, Trentino, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Toscana e Umbria hanno attivato progetti di screening per diverse malattie metaboliche e genetiche non ancora incluse nel panel nazionale: la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (SCID), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD).
Questa situazione rende di fatto troppo variegato il contesto nazionale. Ecco allora le raccomandazioni civiche: sbloccare quanto prima il decreto tariffe, meglio se individuando un nuovo iter più agile e snello, anche se incentrato sulla sicurezza; aggiornare l’elenco delle malattie rare congenite e inserire la SMA all’interno dello screening esteso, dato che il comitato apposito ha dato parere positivo; individuare dei meccanismi per vincolare le risorse destinate per legge allo screening neonatale esteso; favorire percorsi uniformi su tutto il territorio di presa in carico dei pazienti e della famiglia.
Consigli esistono anche per le Regioni, che dovrebbero potenziare i centri di cura, promuovere e assicurare percorsi di formazione e avviare campagne informative rivolte alla cittadinanza per informarla su questo importante strumento di prevenzione secondaria per i suoi figli e sensibilizzarla ad aderire agli screening neonatali.
Essendo una Raccomandazione Civica, il documento intende arricchire e promuovere la riflessione sul tema, sprondando i decisori politici a fare la propria parte.
Stefania Somaré
