Il Rapporto tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024, realizzato dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ritrae un sistema che mostra, da un lato, reti regionali consolidate, qualità e uniformità dei servizi erogati, e dall’altro criticità e disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione.
I dati e il panorama
Il Rapporto rileva disomogeneità regionali non colmate, in termini di organizzazione dei servizi e di estensione e uniformità dei pannelli di screening e dei percorsi di presa in carico. Da queste differenze territoriali possono derivare ineguaglianze d’accesso, nonostante la normativa.
Il 100% dei nati in Italia (369922 nel 2024) è stato correttamente screenato per le patologie incluse nel secreto del Ministero della Salute del 13/10/2016 (adottato in Italia come quadro normativo del DM 16/10/2016) e contenente oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, nelle classi di amminoacidopatie (AA), acidemie/acidurie organiche (OA), difetti del ciclo dell’urea (UCD), disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAO), disturbi del metabolismo dei carboidrati, difetti enzimatici specifici come deficit di biotinidasi.
Al contrario per un gruppo di patologie quali le malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS), la percentuale di popolazione screenata è intorno al 20%, evidenziando disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione.
Analoga criticità riguarda altre patologie (iperplasia congenita del surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica) garantiti a una porzione limitata dei nati.
Un altro elemento centrale riguarda la crescente complessità del sistema, legata a introduzione di nuove tecnologie, ampliamento delle patologie oggetto di screening e necessità di garantire continuità tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico.
In questo contesto, il Rapporto sottolinea l’importanza del ruolo dei professionisti coinvolti e della necessità di investire in risorse, formazione e coordinamento.
Occorre ricordare che lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più importanti di prevenzione sanitaria, permettendo di identificare precocemente patologie congenite gravi e rare e di avviare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei pazienti.
Il Rapporto
Per iniziativa di Cesare Romano (Gaslini, Genova), sin dal 1997, ogni anno SIMMESN redige un Rapporto tecnico sugli screening neonatali in Italia, che offre una fotografia aggiornata e dettagliata dell’organizzazione e dell’attività dei programmi di screening attivi.
Con l’introduzione della legge 19/8/2016, n. 167, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale per un pannello esteso di patologie, il Rapporto tecnico è stato ulteriormente sviluppato, a partire dal 2018, attraverso la creazione di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale sull’intero territorio nazionale e alla loro successiva elaborazione centralizzata.
Attraverso questo sistema vengono acquisiti in modo standardizzato i dati relativi all’attività dei laboratori, ai richiami, alle conferme diagnostiche e ai casi identificati.
Dal 2018 il Rapporto tecnico SIMMESN è coordinato da Margherita Ruoppolo (Napoli), in collaborazione con Sara Boenzi (Roma), Alberto Burlina (Padova), Cristina Cereda (Milano), Teresa Giovanniello (Roma), Sabrina Malvagia (Firenze) e Francesca Teofoli (Verona) in un lavoro collegiale che ha garantito continuità scientifica e qualità metodologica.
La SIMMESN coglie l’occasione del suo Report 2024 per ribadire come il miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale richieda una visione nazionale condivisa – direzione verso cui si sono mossi anche i nuovi LEA, definiti nella loro ultima versione alla fine dell’ottobre 2025 – capace di valorizzare le esperienze regionali più avanzate e di ridurre le attuali disuguaglianze, nell’interesse della salute dei bambini e delle loro famiglie.
Quattro call to action
SIMMESN propone quindi quattro call to action urgenti:
- alle istituzioni nazionali, per rafforzare il coordinamento centrale dei programmi di screening neonatale, garantendo applicazione uniforme dei LEA e promuovendo aggiornamento tempestivo e condiviso dei pannelli di screening attraverso una commissione tecnico-scientifica
- alle Regioni, per investire in modo strutturale nel potenziamento di laboratori, centri clinici e reti di follow-up, riducendo le disomogeneità organizzative e assicurando pari opportunità di diagnosi precoce e cura
- ai decisori sanitari, per riconoscere lo screening neonatale come priorità strategica di sanità pubblica, sostenendo il personale altamente specializzato e favorendo l’integrazione tra screening, conferma diagnostica e presa in carico clinica
- al Sistema sanitario nel suo complesso, per promuovere formazione continua, innovazione tecnologica e raccolta sistematica dei dati come strumenti indispensabili per migliorare qualità, efficacia e sostenibilità dei programmi.
