Le vasculiti sono un gruppo di malattie rare che interessano i vasi sanguigni, causando infiammazione e colpendo vari organi del corpo. Costituiscono un insieme eterogeneo di patologie autoimmuni che possono insorgere a qualsiasi età.
Sebbene le malattie siano considerate rare, mostrano un’incidenza in crescita, infatti, si stima che le diverse forme colpiscano ogni anno tra 20 e 40 persone su milione, con variazioni significative a seconda della tipologia specifica.
La Giornata Mondiale delle Vasculiti è stata l’occasione per concentrare l’attenzione sul tema.
Questo il quadro clinico della patologia: le vasculiti associate ad anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (AAV) sono un gruppo di rare vasculiti (infiammazioni delle pareti dei vasi sanguigni) dei piccoli vasi con una patogenesi autoimmune. Queste includono malattie sistemiche gravi, caratterizzate dalla presenza di autoanticorpi (ANCA) che agiscono contro specifiche proteine costituenti dei granulociti neutrofili (il tipo di globuli bianchi più presente nel sangue). Le AAV sono principalmente malattie croniche che generano un danno progressivo che porta ad una perdita della funzione degli organi interessati. Queste patologie possono coinvolgere tutti gli organi e tessuti, ma le vie aeree superiori e inferiori, nonché i reni sono i tessuti più comunemente e severamente colpiti.1 In base alle caratteristiche cliniche è possibile identificare tre tipi di AAV: Granulomatosi con poliangioite (GPA) o granulomatosi di Wegener, Poliangioite microscopica (MPA), Granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA).
Federico Alberici, Professore Associato e Direttore della UO di Nefrologia, Direttore della scuola di Specializzazione in Nefrologia Università degli studi di Brescia, ASST Spedali Civili ha sottolineato: «Questa patologia è caratterizzata da un tasso di mortalità approssimativamente 2,3 volte più alto rispetto alla popolazione generale. L’incidenza annuale globale di AAV è stimata tra 1 e 3 casi ogni 100.000 persone, mentre la prevalenza è tra 5 e 42 casi ogni 100.000 persone. La poliedricità della patologia causa ritardi diagnostici: in circa il 60% dei pazienti, il tempo medio che intercorre tra l’esordio dei primi sintomi e la diagnosi finale, è stimato in 6 mesi».
“Overview di sistema e prospettive terapeutiche per le vasculiti ANCA-associate, una patologia rara e invalidante” è il titolo dell’evento promosso da Cencora-Pharmalex con il patrocinio di A.I.V.A Associazione Italiana Vasculiti ANCA Associate, SIR Società Italiana di Reumatologia, Istituto Superiore di Sanità, Vasculitis International e con il contributo non condizionato di CSL Vifor Italia. Disparità di accesso alle cure e sui costi sostenuti dal Servizio Sanitario Nazionale sono i temi affrontati durante l’evento. Nel corso dell’incontro è stato presentato il documento “Burden clinico ed economico delle vasculiti ANCA-associate in Italia: risultati dell’analisi del Registro Nazionale SDO”, a cura del Centre for Research on Health and Social Care Management (CERGAS), SDA Bocconi, Milano.
Il documento è stato redatto a partire da dati rilevati dalle Schede di Dimissione Ospedaliera (SDO) del Ministero della Salute, si concentra sulle prestazioni di ricovero e rileva un significativo impatto in termini di risorse per il Servizio Sanitario Nazionale1: durante il periodo di osservazione, i pazienti con GPA (Granulomatosi con poliangioite) hanno avuto in media 6,9 ricoveri ciascuno, mentre quelli con MPA (Poliangioite microscopica) hanno avuto in media 8,7 ricoveri ciascuno.
Altri elementi messi in rilievo dal documento sono, un’elevata mortalità intraospedaliera e una notevole mobilità interregionale, indicatore di possibili disparità nell’accesso alle cure. L’alta mobilità interregionale dei pazienti, spesso alla ricerca di cure per AAV in più regioni, è associata a un aumento dei costi di oltre 4000 € per ogni singolo paziente.
Orfeo Mazzella, co-coordinatore dell’ Intergruppo parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche, presso il Senato della Repubblica, ha dichiarato: «Incontri come questo sono per noi fondamentali: ci offrono l’opportunità di ascoltare direttamente i bisogni dei pazienti, analizzare dati oggettivi e, tradurre queste evidenze in azioni concrete a tutela dei pazienti rari. Sono primo firmatario dell’emendamento 1206 che ha l’obiettivo di istituire un’unica procedura di acquisto per i farmaci orfani e che spero avrà effettivo seguito. Con questa proposta possiamo garantire un omogeneo e tempestivo accesso alle cure per pazienti rari, su tutto il territorio».
In un contesto articolato come questo, è fondamentale un approccio multidisciplinare per assicurare al paziente delle cure che rispondano alle diverse necessità imposte dalla malattia. Il problema non si limita solo ai ritardi nella diagnosi, ma riguarda anche l’efficacia dei trattamenti terapeutici successivi alla diagnosi.
«Come paziente affetto da AAV, conosco molto a fondo le problematiche della patologia e mi impegno ogni giorno a sostenere le persone che, come me, ci convivono. Purtroppo, molti pazienti sono costretti ad attendere anni prima di ricevere una diagnosi corretta, con gravi ripercussioni sul decorso della malattia e sulla qualità della vita, sia personale che familiare – ha aggiunto Ruben Collet, presidente dell’Associazione A.I.V.A. – I ritardi sono dovuti a scarsa presenza e distribuzione non uniforme dei centri di riferimento sul territorio nazionale. Per questo motivo, lavoriamo costantemente per migliorare l’accesso ai centri specializzati, in particolare nella fase cruciale della diagnosi. Allo stesso tempo, puntiamo a potenziare la formazione dei medici a beneficio di diagnosi più rapide e accurate. L’obiettivo primario è creare una rete di sostegno solida e accessibile, che consenta a tutti di affrontare la malattia con maggiore serenità e consapevolezza».
È quindi evidente la necessità di un più efficiente coordinamento dell’assistenza a livello nazionale, attraverso la definizione e attivazione di percorsi dedicati, in grado di garantire equità, continuità e qualità nella gestione della patologia.
