Paola Tesolin è una dottoranda del terzo anno del Corso in Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo dell’Università di Trieste ed è stata premiata per lo studio sulla sordità di origine genetica legata a mutazioni del gene SLC7A8 e, in particolare, sull’identificazione di un farmaco atto a trattarla.
In Italia circa 1 bambino ogni 1000 nasce con una forma di sordità, nel 60% dei casi determinata da cause genetiche, mentre nel restante 40% dovuta ad altri fattori, come infezioni contratte dalla madre durante la gravidanza o uso di terapie antibiotiche particolari, come quelle con aminoglicosidi. Anche in questi casi, comunque, la predisposizione genetica ha un ruolo importante.
Importante precisare anche che nel 70% dei casi la sordità genetica è isolata, ovvero si manifesta da sola, senza essere parte del quadro di una più ampia sindrome.
Infine, nell’ambito delle sordità ereditarie, si può parlare di manifestazioni pre-linguali, che insorgono prima dello sviluppo del linguaggio del bambino, e post-linguali.
Nel caso specifico, il gene studiato (SLC7A8) è coinvolto, tra le altre cose, nel trasporto di catene aminoacidiche leggere e, in particolare, di aminoacidi neutri di tipo L; il suo collegamento alla sordità è stato supposto, e confermato, nel 2018 in uno studio open pubblicato su Elife da un team internazionale che comprendeva anche membri italiani, afferenti proprio all’Irccs Materno Infantile Burlo Garofolo e all’Università di Trieste. Il lavoro della dottoressa Tesolin si inserisce proprio in questa linea di ricerca.
Lo studio di Paola Tesolin
La Società Europea di Genetica Umana ha deciso di assegnare il premio Early Career Award 2023 alla dottoressa Tesolin per i risultati preliminari del suo studio di dottorato, condotto presso la struttura complessa di Genetica Medica dell’Irccs Burlo Garofolo, sotto la supervisione della prof.ssa Giorgia Girotto e del prof. Paolo Gasparini.
Allo studio partecipa anche l’Istituto di Ricerca Biomedica di Barcellona, parte del team del lavoro già nominato.
Spiega la stessa Tesolin: «per l’esecuzione dello studio alcune cellule sono state ingegnerizzate e modificate geneticamente in modo che permettessero di monitorare l’efficacia dei trattamenti testati.
Successivamente, diverse molecole con possibile attività farmacologica sono state testate su queste cellule, dopo un’accurata selezione di ciascun composto che ne ha valutato le caratteristiche biochimiche e i possibili effetti farmacologici.
L’efficacia delle molecole più promettenti è stata testata mediante diversi esperimenti con l’obiettivo di validare i risultati preliminari ottenuti durante la selezione dei composti molecolari.
In conclusione, grazie a questo studio, è stata identificata una molecola particolarmente efficace nel ripristinare la funzione del gene».
Molecola che nel prossimo futuro sarà oggetto di approfondimenti.
