Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara

È stato presentato in Senato il V del Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo F.I.M.R. Onlus con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.

Da cinque anni questo documento consente di verificare i passi portati avanti dal Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR), mettendo a confronto le azioni del SSN e delle diverse sanità regionali.
Il Rapporto può inoltre essere uno strumento per favorire il dibattito politico e nuove e sempre più mirate azioni sulle malattie rare.

Tra gli aspetti positivi sottolineati da questa edizione vi sono: il prosieguo dell’adeguamento da parte di Regioni/PPAA dei Registri Regionali delle Malattie Rare (RRMR) e delle reti regionali per le malattie rare in conformità al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM; l’implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie; l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale.
Va da sé che individuare dallo screening neonatale la presenza di malattie rare consente di concentrare da subito gli sforzi sulla loro gestione.

Accanto ai lati positivi, ve ne sono di negativi.
Per esempio, il Rapporto ha evidenziato che il PNMR degli anni 2013/2016 non è stato valutato e che non è stato costituito il Comitato Nazionale previsto.
Infine, altra nota negativa, il processo di aggiornamento del Programma Nazionale è in ritardo.
Uno degli aspetti che le associazioni e i pazienti chiedono è che la presa in carico di queste patologie sia globale, unendo la parte sanitaria a quella sociale: un obiettivo che richiede di modificare alcuni aspetti regionali e nazionali in modo integrato.

Da questo punto di vista, Uniamo sostiene il decalogo di raccomandazioni stilato da Eurordis per sottolineare le priorità del nostro Paese:

  • utilizzare al meglio gli strumenti dell’Unione Europea e delle Reti europee per attuare l’assistenza integrata e centrata sulla globalità della persona
  • creare, a livello nazionale, un contesto politico favorevole all’assistenza globale per le malattie rare
  • raccogliere e diffondere conoscenze e buone pratiche per fare sì che i bisogni delle persone con malattia rara vengano affrontati adeguatamente dai servizi specializzati e convenzionali
  • attuare meccanismi specifici che garantiscono la prestazione di assistenza integrata
  • garantire il coinvolgimento delle associazioni nella progettazione e nell’attuazione di politiche e servizi
  • favorire l’accesso delle persone con malattia rara a servizi sociali adeguati e alla protezione sociale
  • garantire il riconoscimento e una adeguata tutela alle persone affette da una malattia rara
  • fare in modo che le persone con malattia rara abbiano accesso a un’occupazione adeguata e sostenibile
  • sviluppare meccanismi specifici che potenzino sia il ruolo che le capacità delle persone con malattia rara
  • eliminare ogni tipo di discriminazione per garantire alle persone con malattia rara l’accesso a opportunità sociali, lavorative, formative e di svago a un livello di parità con gli altri cittadini.
Annalisa Scopinaro

Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha dichiarato: «Uniamo intende continuare a fare la propria parte su questi temi grazie anche alle numerose progettualità in corso di realizzazione che sono state citate nelle pagine del Rapporto: l’augurio è che anche questa edizione di MonitoRare possa aiutare a proseguire una riflessione collettiva e un dibattito sempre più ampio, divenendo un punto di riferimento non solo per le associazioni ma anche per tutti gli altri soggetti che a vario titolo si impegnano per favorire una diagnosi tempestiva e una migliore qualità di vita delle persone con malattia rara».

Scopinaro ha anche sottolineato: «la nostra ambizione è vedere le persone con una malattia rara e le loro famiglie integrate in una società che sia consapevole dei loro bisogni, che fornisca cure, terapie e supporti efficaci e tempestivi, di alta qualità e tecnologicamente avanzati, centrati sui bisogni della singola persona e che azzerino le difficoltà di accesso a tutti gli aspetti della vita quotidiana, attraverso una piena integrazione sociale. Vogliamo che le persone con malattia rara e le loro famiglie possano portare il loro apporto costruttivo a una società che non deve lasciare indietro nessuno e che permetta loro di abbracciare pienamente i propri diritti umani fondamentali, su un livello di parità con gli altri cittadini».

Perché ciò possa avvenire è necessaria una riorganizzazione delle parti amministrative che si occupano dei soggetti con malattia rata, oltre che fondi dedicati. Inoltre, non dimentichiamo il ruolo che la tecnologia biomedica e informatica, per citarne solo alcune, può avere nel migliorare la presa in carico di queste persone e, di conseguenza, la loro qualità di vita. Non è un caso se Assobiotec supporta MonitoRare.

Ecco le parole del suo presidente, Riccardo Palmisano: «l’industria biotecnologica continua a essere in prima fila nella battaglia per la cura delle Malattie Rare. Proprio la rarità di tali patologie rappresenta un’autentica sfida per la ricerca e lo sviluppo. Conoscenze scientifiche limitate sulle patologie, studi clinici resi complicati da basso numero e frammentazione geografica dei pazienti e prospettive di ritorno dell’investimento rese incerte dalla scarsa incidenza delle patologie rendono difficile investire nello sviluppo di farmaci orfani.

Per le aziende si tratta, quindi, di complessità e rischio di impresa notevoli, ma un numero crescente di aziende biotech ogni giorno sceglie di correrlo, investendo in ricerca, sviluppo e produzione innovativi, per dare una speranza a molti malati a oggi orfani di cura. Ma ancor più che in altri settori, nelle malattie rare solo uno sforzo congiunto e coordinato di ricerca pubblica, enti regolatori, non profit, piccole e grandi imprese di ricerca e associazioni di pazienti può portare a un risultato efficace e tempestivo per trovare le soluzioni di cui pazienti e clinici hanno bisogno.

Le imprese Biotech che operano in Italia confermano il loro forte impegno non solo nella ricerca di soluzioni diagnostiche e terapeutiche per le Malattie Rare, ma anche nel contribuire alla diffusione delle conoscenze in questo settore, spesso ancora negletto. E va proprio in questa direzione il supporto a Uniamo, confermato per il quinto anno, nel progetto MonitoRare, un approfondito strumento di informazione ed educazione per tutti gli stakeholder del settore, che costituisce ormai un riferimento anche negli altri Paesi europei».

Stefania Somarè

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here