Neurosviluppo: scoperta nuova malattia genetica

La biobanca

È stata scoperta una nuova malattia genetica del neurosviluppo determinata da mutazioni del gene KCNK4 (legato a una proteina che funge da canale per il potassio – TRAAK), che determinano gravi manifestazioni nei bambini colpiti: dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertrofia gengivale.

Dalle iniziali dei vocaboli inglesi di questi sintomi deriva il nome di questa malattia, FHEIG (Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth), individuata per la prima volta da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo.

La patologia è estremamente rara, contando solo 3 casi noti al mondo, 2 dei quali assistiti dall’ospedale romano. Le mutazioni del gene KCNK4 sono state individuate grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento in dotazione nei laboratori di genomica del Bambino Gesù della sede di San Paolo Fuori le Mura.

Dal 2015 a oggi sono stati identificati identificare 20 nuovi geni-malattia e 14 malattie genetiche in precedenza non conosciute. Lo studio (Bauer et al. Mutations in KCNK4 that affect gating cause a recognizable neurodevelopmental syndrome. The American Journal of Human Genetics (2018). Vol.103, Issue: 4, Pagg: 621-630) è stato pubblicato su The American Journal of Human Genetics.

Stefania Somaré

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here