Malattie “genomiche”: un nuovo approccio

Esistono parecchie patologie ereditarie, tra cui quelle genomiche, che sono caratterizzate dalla perdita o dalla duplicazione di una serie di geni che si trovano vicini tra loro in una determinata regione dei cromosomi. Negli ultimi anni, per alcune di queste patologie si sono trovate strategie terapeutiche, ma ne restano ancora di incurabili, come la Distrofia di Duchenne.

Recentemente un team di ricercatori afferenti all’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del CNR (Cnr-Irgb) e all’Istituto Clinico Humanitas ha messo a punto un nuovo metodo proprio per contrastare queste patologie: il trapianto di un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico.

Paulis_Marianna_malattie genomiche
La dottoressa Marianna Paulis,

La dottoressa Marianna Paulis del Cnr-Irgb spiega: «questo nuovo metodo si basa sull’idea di trapiantare un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico. Il principio è che sostituendo l’intero cromosoma si eliminano numerose alterazioni genomiche attualmente incurabili. Per trapianto cromosomico si intende proprio la sostituzione del cromosoma alterato con quello di un donatore sano: in tal modo il genoma della cellula torna perfettamente normale».

Ma come fare a silenziare il cromosoma “malato”? «Dopo anni di esperimenti su modelli sperimentali abbiamo potuto dimostrare che con questo approccio è possibile curare in provetta cellule di una grave immunodeficienza quale la Malattia Granulomatosa Cronica, in cui alcune cellule del sangue non sono in grado di eliminare le infezioni. Ora abbiamo riprogrammato le cellule del portatore di questa patologia ottenendo cellule staminali pluripotenti capaci di differenziarsi verso qualsiasi tipo di tessuto, e in particolare in quelli che presentano il difetto funzionale. Le cellule così resettate sono state corrette con il trapianto cromosomico e poi differenziate nelle cellule del sistema immunitario (granulociti) che sono quelle non funzionanti in questa malattia. Tali cellule hanno acquisito il nuovo cromosoma sano con la contemporanea eliminazione del cromosoma danneggiato». Ora il team sta lavorando per cercare di trasferire la metodica a cellule umane.

Lo studio, dal titolo “Chromosome Transplantation: Correction of the Chronic Granulomatous Disease Defect in Mouse Induced Pluripotent Stem Cells” pubblicato sulla rivista Stem Cell, è stato finanziato dalla Fondazione Nicola del Roscio.

Stefania Somaré

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here