Le malattie rare, nonostante i numeri importanti, sono sovente sconosciute, finanche alla comunità scientifica. In occasione del Rare Disease Day, celebrato il 28 febbraio, la città di Padova ha ospitato il 23 e il 24 febbraio gli Stati Generali delle Malattie Rare: il primo evento di ampio respiro che ha unito realtà locale, nazionale ed europea.
Nonostante i numeri importanti, le malattie rare – che interessano 2 milioni di famiglie nel nostro Paese, 30 milioni di famiglie europee e 300 milioni a livello globale – restano sconosciute ai più e spesso anche alla comunità scientifica.
Anche quest’anno, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare è stata occasione, anche attraverso l’illuminazione degli edifici dei colori: fucsia, azzurro e verde, per sensibilizzare l’opinione pubblica e non solo verso il tema, un ambito che necessita di importanti investimenti nella ricerca scientifica per la tutela dei malati e delle loro famiglie.
Gli Stati Generali delle Malattie Rare
Nel mentre, Padova ha ospitato nelle giornate del 23 e 24 febbraio gli Stati Generali delle Malattie Rare, un evento organizzato da Motore Sanità e promosso da Regione Veneto, dal Dipartimento Funzionale Malattie Rare e dall’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.
«Oggi abbiamo una legge sulle Malattie Rare approvata all’unanimità in Parlamento. Servono adesso quei decreti attuativi che devono calarla nel quotidiano dei pazienti, a beneficio loro e dei loro familiari, affinché la legge diventi di fatto operativa e permetta un maggior coordinamento tra tutti gli operatori sanitari che si occupano di Malattie Rare», ha spiegato Claudio Zanon, direttore scientifico di Motore Sanità, dando il via alla prima giornata di lavori.
«Quest’anno gli Stati Generali delle Malattie Rare si occuperanno di tutti gli aspetti non solo teorici, ma soprattutto pratici, per cercare di rendere più facile la presa in carico di questi pazienti e per far sì che essi possano trovare soluzioni e punti di riferimento semplificati per quanto riguarda la cura a cui devono sottoporsi, che spesse volte è per sempre.
Seppur il 70% delle malattie rare siano pediatriche, infatti, alcune perdurano per tutta la vita e quindi rientrano non solo nell’ambito delle malattie rare, ma anche di quella che è una gestione della cronicità della malattia.
La legge recentemente approvata e le disposizioni date alle Regioni vogliono dare riscontro a quella che è la soluzione più semplice, possibile e plausibile per questi pazienti e per quanto riguarda la loro presa in carico. Il nuovo testo di legge ha inoltre recepito e fatto propria la proiezione europea delle reti per le malattie rare, reti che stanno aprendo la strada al grande obiettivo di realizzare l’Unione Europea della Salute».
Un esempio di eccellenza
«In Veneto circa 50 mila persone stanno lottando contro le malattie rare», ha sottolineato Manuela Lanzarin, assessore alla Sanità e al Sociale della Regione Veneto. «Pazienti fino ad alcuni anni fa pressoché invisibili, nei grandi numeri della sanità. Il Veneto ha avviato da tempo un percorso d’eccellenza nella ricerca e nella cura di queste malattie e oggi è la Regione che in Europa guida ogni classifica in questo campo.
Emblematico l’esempio di Padova: l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova è parte di 22 dei 24 European References Networks – ERN, ossia le reti europee che legano fra loro gli istituti di eccellenza per 24 gruppi di malattie rare. In questo contesto partecipiamo da protagonisti a questi “stati generali”, dai quali sicuramente usciranno stimoli e suggerimenti preziosi.
Il Veneto ha acquisito negli anni una posizione di leadership a livello europeo ed extraeuropeo. L’attrattività regionale del Veneto è del 30,3% dei pazienti pediatrici e del 20% nell’adulto.
Le malattie rare sono un tema apparentemente di nicchia, ma in realtà ampiamente diffuso nella società odierna: nella sola Padova si curano oltre 500 di queste patologie. E sono sempre di più i pazienti che scelgono il Veneto come meta per la diagnosi e la cura delle proprie patologie rare. La sfida è lanciata: il percorso dell’eccellenza tracciato».
Create nel marzo 2017, le reti di riferimento europee oggi sono 24 e sono presenti in tutti i Paesi UE. Le reti riuniscono gli specialisti di tutta Europa per affrontare le patologie complesse o rare che richiedono cure altamente specializzate e una massa critica di conoscenze e risorse.
Le stesse includono tutti i principali gruppi di malattie rare, a cui si dedicano più di 1.600 unità sanitarie altamente specializzate.
«Il principio fondamentale delle ERN è far viaggiare le conoscenze piuttosto che il paziente», ha sottolineato Donata Meroni, capo unità per il monitoraggio e cooperazione sanitaria e le reti sanitarie della DG Sante, Commissione Europea, «stiamo infatti lavorando insieme alle diverse componenti a una nuova fase che comprende un sostegno economico importante per conseguire obiettivi ambiziosi riguardo ai registri dei pazienti affetti da malattie rare, linee guida cliniche, uso della telemedicina per consultazioni tra esperti, scambi e formazione professionale».
EU4 Health Program 2021-2027, verso l’Unione Europea della Salute
Sempre in ambito UE, assume una particolare importanza l’EU4 Health Program 2021-2027, un intervento di carattere sanitario che non conosce precedenti nella storia dell’UE. Con un budget di 5,3 miliardi di euro, si occuperà di salute pubblica con un’attenzione particolare alle malattie rare, nella direzione di una Unione Europea della Salute.
«Si tratta di un programma ambizioso con cui la Commissione indica chiaramente che il tema della salute è una priorità per l’UE. La salute, infatti, al di là dell’ambito strettamente sanitario, è un elemento chiave per la pace sociale, il benessere collettivo e lo sviluppo», ha sostenuto Giorgio Perilongo, professore ordinario presso il Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore del Dipartimento Funzionale Malattie Rare dell’Università di Padova.
I tumori rari
Un tema, quello della rarità, che interessa anche l’ambito oncologico.
«Definiti in base alla incidenza (meno di 6 casi/100.000 abitanti) rappresentano in realtà il 20% di tutti i tumori. La mancanza di expertise diagnostica e terapeutica di fatto discrimina i pazienti affetti da tumore raro», ha rimarcato Angelo Paolo dei Tos, professore ordinario di Anatomia Patologica presso l’Università degli Studi di Padova e direttore della UOC di Anatomia Patologica dell’AOU di Padova.
Importanza delle reti
«L’Italia è stato il primo Paese in Europa a dotarsi di una legge (Testo unico delle Malattie rare TUMR L. 175/2021) per le malattie rare ed è l’unico paese al mondo ad avere un registro completo a cui possono fare riferimento tutti i Paesi del mondo», ha poi ricordato Maurizio Scarpa, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare in Friuli e coordinatore METABERN – European Reference Network For Rare Hereditary Metabolic Diseases, «ed è leader del Piano Europeo per le Malattie Rare nell’ambito delle reti europee di riferimento, ERN, 24 nodi creati dalla Commissione Europea che coopera con Australia, Brasile e altri Paesi.
Le malattie rare sono oltre 8 mila, se ne scoprono circa 20 al mese in ambito metabolico e le reti per gruppi omogenei di malattie sono indispensabili. Stiamo lavorando per integrare gli ERN nel sistema sanitario nazionale e rispondere così ai bisogni di salute dei pazienti».
«Il cammino per arrivare a una matura Unione Europea della salute è ancora molto lungo e complesso», ha concluso Silvio Brusaferro, presidente dell’Istituto Superiore di Sanità, «ma la parola chiave è dare spazio europeo alle reti per le cure di malattie rare, tumori, malattie infettive.
L’ISS ha il compito, in Italia, di coordinare tutti i nodi della rete e fare da apripista di conoscenza e risposte mediche e assistenziali ai bisogni di salute. L’obiettivo è mettere a fattor comune tutti gli ingredienti: ricercatori, epidemiologi, clinici ospedalieri e strutture di supporto sociale e anche strutture imprenditoriali che esprimono caratteri di eccellenza che bisogna legare con sequenze e modalità giuste assicurando i bisogni e le necessità delle reti. Presupposti per dare le migliori risposte e creare benessere e ricchezza».
