Patologie neurologiche: il ruolo della ricerca

Patologie neurologiche: il ruolo della ricerca
Massimo Filippi

Alzheimer (AD), demenze di altro genere, Parkinson (PD), malattie dei motoneuroni (MND), morbo di Huntington (HD), atrofia muscolare spinale (SMA) sono alcune delle patologie neurodegenerative, in forte aumento nel mondo.

Le demenze colpiscono circa 50 milioni di persone, valore destinato a crescere considerevolmente entro il 2050 se si considera che ogni anno a questo numero si aggiungono circa 10 milioni di nuove diagnosi: la causa principale è l’aumento dell’età media, come per molte altre patologie.

La demenza è fortemente connessa all’invecchiamento del cervello: in questo senso, l’adozione di stili di vita sani, l’eliminazione del fumo, la ricerca di un peso corporeo adeguato, il moto, la vita sociale, attività che allenino la memoria sono tutti fattori che possono contribuire a mantenerlo giovane, ritardando o prevenendo le demenze.
Questo è il messaggio che l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha diffuso lo scorso 14 maggio insieme a delle linee guida dedicate che possano supportare i medici nel diffondere l’importanza di un impegno personale nel contrastare i casi di demenza.

Le patologie neurodegenerative sono tra le più impattanti sulla vita dell’individuo, della sua famiglia e della comunità: determinano perdita di autonomia, disabilità fisiche e mentali e costi elevati a carico del sistema sanitario nazionale, destinato a raggiungere i 2 trilioni di dollari entro il 2030.

Gli stili di vita sono importanti, ma la ricerca lo è altrettanto, sia per tentare di anticipare le diagnosi e iniziare le terapie prima ancora che i sintomi della neurodegenerazione siano visibili sia per individuare modelli di cura più efficaci di quelli attuali per rendere i trattamenti sempre più personalizzati e semplici da seguire per questi pazienti.

Nel 2017 il Ministero della Salute ha stimolato la creazione di una Rete focalizzata proprio sulle patologie del sistema nervoso, tra cui anche quelle degenerative: la Rete delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione, di cui fanno oggi parte 26 Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico. Tra questi, anche l’Irccs San Raffaele di Milano.

Grazie alla Rete, queste realtà scientifiche possono «condividere obiettivi e programmi operativi per la ricerca traslazionale in ambito neurologico, la ricerca e l’assistenza dei cittadini affetti dalle principali malattie neurologiche quali le demenze, la malattia di Parkinson, la sclerosi multipla, l’epilessia, la sclerosi laterale amiotrofica, le malattie cerebrovascolari, e le malattie neuro-oncologiche.

Patologie neurologiche: il ruolo della ricerca
Massimo Filippi

L’obiettivo che la Rete Neurologica intende perseguire si può quindi sinteticamente definire nei punti: promuovere la ricerca scientifica e tecnologica traslazionale; favorire la realizzazione di piattaforme di ricerca sperimentale e clinico-diagnostiche comuni; favorire l’ottimizzazione delle cure e la loro armonizzazione», spiega il professor Massimo Filippi, direttore dell’Unità di Neurologia e dell’Unità di Neuroimaging Quantitativo dell’Istituto di Neurologia Sperimentale – Inspe dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano.

«A oggi», prosegue il professor Filippi, «la Rete ha concluso il censimento tra i vari Istituti relativamente alla malattia di Alzheimer e altre demenze. È in corso il censimento tra i vari Irccs relativamente alla malattia di Parkinson e altri disordini del movimento, come sclerosi multipla e altre malattie neuroimmunologiche, e malattie neurologiche rare. La raccolta dati si riferisce ai seguenti indicatori: risorse disponibili; attività clinica; attività scientifica; capacità attrazione risorse; e partecipazione ad altre reti. A breve partirà il censimento relativamente a epilessia, malattie del motoneurone, malattie cerebrovascolari e neuro-oncologia. Inoltre, sono in corso progetti di armonizzazione e valutazione dell’utilità della gestione integrata di sequenze di risonanza magnetica nella diagnosi clinica delle varie malattie neurologiche dell’adulto e del bambino, di valutazione dell’utilità e dell’efficacia della piattaforma genomica e proteomica nelle malattie neurodegenerative, e di messa a punto e collaudo del Network italiano di neuroteleriabilitazione».

Come attori di una stessa Rete, gli Irccs coinvolti mettono a punto dei progetti che perseguano gli obiettivi stabiliti dalla stessa. Prosegue il professor Filippi: «i progetti sono guidati da un consiglio direttivo che include i direttori scientifici degli Istituti. Presso ciascuna struttura è stato poi definito un gruppo di lavoro specifico, che include clinici, ricercatori e personale amministrativo. I lavori della Rete sono stati organizzati in “Istituti Virtuali Nazionali”, ciascuno dei quali include aspetti clinici, di ricerca scientifica e piattaforme tecnologiche».

Tra questi Istituti Virtuali vi sono quello dedicato all’imaging, alla genomica, alla proteomica e altri ancora. I lavori della Rete delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione proseguono quindi rapidamente, anche se ci sono alcune criticità, dovute per lo più ad alcune arretratezze del nostro sistema, per lo più in tema di sanità digitale.

Lo conferma il professor Filippi: «l’informatizzazione dei dati attraverso l’uso di strumenti comuni, come la cartella clinica elettronica o simili, permetterebbe una più rapida raccolta e analisi. Allo stesso tempo, l’implementazione di banche dati, anche banche biologiche nazionali, favorirebbe una maggior condivisione delle risorse e quindi una miglior realizzazione di una reale armonizzazione e ottimizzazione delle cure».

Saper mettere a fuoco le criticità è essenziale per poterle affrontare al meglio e risolvere: anche questo è un punto di forza della Rete.

Stefania Somaré

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