Quasi i due terzi delle malattie rare hanno origine genetica, elemento questo che può consentirne una precoce individuazione, ancor prima della loro manifestazione. Tuttavia, il percorso di accesso alle cure nel nostro paese è ancora molto disomogeneo, e la diagnosi è talvolta tardiva. Nel contempo, il riconoscimento per i caregiver è ancora di là da venire.
Per questo Takeda Italia e UNIAMO, a Roma, lo scorso 16 marzo, hanno promosso #Rare2Aware, un’occasione di confronto e dibattito all’interno della quale è stata presentata la campagna di sensibilizzazione 2023.
Nonostante oltre il 70% delle malattie rare abbia origine genetica, così che la maggior parte di queste patologie potrebbe essere intercettata e trattata prima ancora di qualsivoglia manifestazione sintomatica, nel nostro Paese il percorso verso l’ottenimento di una diagnosi appare ancora molto complesso e spesso tardivo, con conseguenti, marcate, differenze regionali nell’accesso alle cure.
Questi temi sono stati oggetto di un approfondimento specifico nel corso dell’evento promosso lo scorso 16 marzo a Roma, su imput di Takeda Italia e UNIAMO – da sempre al fianco dei pazienti rari, con l’organizzazione affidata a Pharmalex Italy, dal titolo: “#RARE2AWARE – Insieme ai pazienti rari e ai loro caregiver per una sanità più equa”, che ha unito, intorno alo stesso tavolo, i diversi player interessati, allo scopo di individuare le possibili soluzioni per eliminare queste incongruenze, unitamente alla questione relativa alle difficoltà connesse al riconoscimento del ruolo dei caregiver.
L’incontro è stato anche l’occasione per Takeda Italia e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, per annunciare la campagna pubblicitaria #RARE2AWARE sulle Malattie Rare 2023 in programmazione su quotidiani, periodici, digitale e Tv online.
L’importanza di una diagnosi sicura e tempestiva
“Fondamentale per le persone con malattia rara avere percorsi di diagnosi, cura e sostegno certi e continuativi. UNIAMO, nei tavoli di lavoro nei quali è coinvolto, porta il punto di vista dei pazienti e dei loro caregiver nell’ottica di migliorare la qualità di vita e, anche, semplificarla. È necessario che tutti i nodi della rete vengano attivati garantendo un’assistenza che, partendo dal domicilio del paziente, arrivi al centro di eccellenza. Dobbiamo sempre pensare al concetto di “persona” che ha un lavoro, va a scuola, ha del tempo libero: questi aspetti devono essere armonizzati e integrati con il tempo di cura.
Come bene raccontato, oggi, all’evento #RARE2AWARE, non ci stancheremo mai di accendere i riflettori sul tema e mantenere alta l’attenzione. Ogni giorno, con ogni strumento” – ha dichiarato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO.
La campagna #RARE2AWARE
“Siamo al fianco della comunità di pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie con l’ambizione di contribuire a ridurre le difficoltà che vivono tutti i giorni. La campagna #RARE2AWARE che vede una partnership tra Takeda Italia e UNIAMO vuole ricordare quanto sia importante affrontare le disuguaglianze sanitarie, e lavorare affinché un giorno tutti possano essere certi di ottenere cure ottimali, accesso equo a una diagnosi tempestiva e accurata – ha dichiarato Annarita Egidi, General Manager di Takeda Italia – La nostra mission è quella di fare ricerca e mettere a disposizione terapie che possano migliorare la vita delle persone con malattia rara ed essere al fianco delle associazioni nel loro lavoro di sostegno dei malati rari e le loro famiglie nel difficile compito di vivere quotidianamente con il peso della loro condizione”.
Le malattie rare, piace qui ricordare, interessano nel nostro Paese circa 2 milioni di soggetti, di cui il 70% di età pediatrica. Ancora, si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, con un numero di nuove segnalazioni annue pari a 19mila. Si tratta di numeri importanti, di milioni di pazienti che necessitano di cure e di risposte certe.
“Uno dei principali obiettivi raggiunti durante la scorsa Legislatura, in ambito sanità, è sicuramente stata la Legge sulle Malattie Rare. È fondamentale oggi continuare ad investire nella ricerca e nello sviluppo delle terapie così dette orfane, al fine di garantire ai pazienti delle speranze di vita – ha sostenuto Maria Domenica Castellone, Vicepresidente del Senato e Componente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche – A #Rare2Aware abbiamo toccato temi sui quali mi batto da anni: eliminare i divari nella diagnosi precoce e nella cura devono essere obiettivi raggiungibili, soprattutto in casi in cui possono fare la differenza tra la vita e la morte o tra la possibilità di guarire e la condanna a vivere una vita di sofferenze”.
Riconoscere il caregiving
In occasione dell’evento sono state presentate alcune situazioni “simbolo” che hanno messo in luce dei percorsi personali faticosi, con momenti di puro sconforto, ma anche con tanta voglia di andare avanti. In particolare, storie di pazienti e di persone che amano, curano, vogliono rimanere al fianco dei propri assistiti e desiderano essere sostenuti nel loro impegno ma che ancora oggi, tuttavia, non vengono adeguatamente tutelate sul piano normativo: i caregiver.
Ed è proprio sul ruolo dei caregiver e sulla loro importanza che si è intrattenuto il Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, ricordando il suo impegno per costruire un provvedimento sul riconoscimento del caregiving familiare. “I caregiver familiari sono persone che amano e che curano, che non desiderano essere sostituite ma tutelate e sostenute nel loro compito: le storie raccontate oggi in occasione dell’evento #Rare2Aware ne sono un esempio. È fondamentale rinforzare la collaborazione e la fiducia tra gli enti del terzo settore, le famiglie e le istituzioni, per immaginare un percorso condiviso e di sostegno per le persone con disabilità o con malattie degenerative o oncologiche, o malattie rare, che sia nell’ambito ospedaliero che domiciliare possano vedersi garantiti il rispetto e la dignità come persone. In particolare, è giunto il momento di dare risposte concrete ai due milioni di persone con malattia rara presenti in Italia e ai loro caregivers, e mi auguro che il tavolo che presto verrà istituito per riflettere su questi temi possa essere un punto di raccordo e di attenzione per assicurare a tutti una migliore qualità della vita e la garanzia del rispetto dell’unitarietà della persona che non può essere identificata solo con la propria patologia di base, ma che deve poter godere di una vita relazionale, ricreativa, sociale e affettiva altrettanto importante”.
L’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare: un buon inizio, ma il percorso è ancora lungo
“In questo ultimo mese abbiamo scritto una bella pagina di storia per le Malattie Rare: l’approvazione del testo definitivo del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025 rappresenta un’importante milestone e testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver. La strada da percorrere è ancora lunga, è importante unire le forze per abbattere le diseguaglianze regionali, assicurare equo accesso alle terapie, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati e dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza. Iniziative, come #Rare2Aware, sono importanti per tenere alta l’attenzione e cercare di rispondere ai bisogni di pazienti e caregivers”, ha concluso Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare.
L’evento ha rappresentato anche l’occasione per dare un riconoscimento ai caregiver delle tre storie simbolo individuate dal contest UNIAMO, #RARE2AWARE.
