Nel mondo colpisce circa 5 individui ogni 10.000 abitanti, per lo più maschi. La sindrome di Brugada è una malattia genetica autosomica dominante che porta ad alterazioni elettriche nel cuore e, in alcuni soggetti, a morte improvvisa per aritmie fatali.
Il gene coinvolto è sul cromosoma 3: si chiama SCN5A e regola il funzionamento dei canali del sodio voltaggio-dipendenti, quelli che determinano la depolarizzazione iniziale del ciclo cardiaco.
Il cuore, infatti, a differenza degli altri muscoli del corpo umano, è capace di autogenerare il proprio impulso elettrico. Alterazioni di questi canali determinano modifiche nell’impulso elettrico cardiaco stesso. L’alterazione di questo gene non è presente in tutti i pazienti con la sindrome di Brugada e non può essere utilizzato come strumento diagnostico. Ciò che indica la presenza della sindrome di Brugada è l’elettrocardiogramma alterato.
La sfida per i cardiologi che si trovano a trattare questi pazienti è individuare coloro che hanno maggiore probabilità di sviluppare gravi aritmie, il cui numero è per fortuna basso, per intervenire chirurgicamente e inserire un defibrillatore.
Lo studio “Electroanatomic and Pathologic Right Ventricular Outflow Tract Abnormalities in Patients With Brugada Syndrome”, pubblicato sulla rivista internazionale Journal of the American College of Cardiology ha fatto luce su ulteriori meccanismi biologici che determinano la sindrome.
Lo studio è stato condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Università Cattolica, in particolare dal professor Antonio Oliva, dell’Istituto di Sanità Pubblica dell’Università, UOC Medicina Legale, e finanziata dalla Fondazione Telethon.
Il team guidato dal professor Oliva ha scoperto che nel 75% dei casi la sindrome è determinata da alterazioni nel muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio. Analizzando dei campioni di muscolo cardiaco, i ricercatori sono riusciti a determinare la presenza di infiammazione e la sua correlazione positiva con il numero di aree cardiache anomale.
Quindi, maggiori sono le zone di muscolo cardiaco con anomalie e più estesa sarà l’infiammazione del miocardio e, quindi, più probabile saranno le aritmie gravi e fatali. Quindi i soggetti con queste caratteristiche dovrebbero essere sottoposti a impianto del fibrillatore, ma non solo.
Il prof. Oliva sottolinea: «questa scoperta, oltre a importanti significati prognostici, avrà probabilmente importanti ripercussioni anche terapeutiche. Negli Stati Uniti è stata già sperimentata l’efficacia della terapia antinfiammatoria con cortisonici in aggiunta alle terapie convenzionali, nel debellare aritmie gravi in casi di soggetti affetti dalla sindrome». In futuro, quindi, probabilmente la soluzione chirurgica potrà essere affiancata da una terapia farmacologica.
Stefania Somaré
