Ci sono tumori, come il carcinoma alla mammella e il tumore ovarico, che possono avere una componente genetica: questa, nei casi citati, è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, responsabili del 25% dei tumori al seno e del 10% di quelli ovarici.
La presenza di una mutazione in questi geni predispone la paziente a recidiva, ecco perché le donne sotto i 50 anni con un tumore in fase precoce possono essere sottoposte al test genomico, previa attenta valutazione del caso.

Il test può fornire indicazioni rispetto all’iter terapeutico post-intervento chirurgico, in particolare indicando se è necessaria o meno la chemioterapia adiuvante in aggiunta alla terapia ormonale.
Fino a qualche settimana fa il test era gratuito solo in alcune Regioni italiane, rendendone difficile l’utilizzo in molti territori e creando grande disparità: solo Lombardia, Toscana e Provincia Autonoma di Bolzano ne avevano approvato la rimborsabilità nelle norme regionali.

Per sanare queste differenze la Legge di Bilancio del dicembre 2020 ha stanziato un fondo di 20 milioni di euro da dedicare proprio a questi test genetici: il fondo è stato infine sbloccato con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del decreto del Ministro della Salute il 18 maggio, divenuto attuativo il 7 luglio.

Il documento si intitola “Modalità di riparto e requisiti di utilizzo del fondo per i test genomici per il carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce (21A04069)” e stabilisce una stima della ripartizione tra le Regioni in base a “test attesi calcolati in base ai casi stimati di tumori alla mammella, alla stratificazione clinico patologica e ai fondi disponibili”, ma non solo… chiarisce anche quando si possono effettuare i test genomici. Anzitutto, la garanzia di appropriatezza prescrittiva viene affidata a un team multi-specialistico.

In secondo luogo, l’uso dei test è da destinarsi a pazienti per le quali non sia chiaro se la chemioterapia adiuvante possa o meno essere vantaggiosa: per la stessa ragione, sono da escludere in donne che non hanno dato consenso a essere sottoposte a questa chemioterapia.
La paziente, quindi, presenta un tumore in fase iniziale (I-IIIA), con recettori ormonali positivi (ER+) e recettori del fattore di crescita epidermico umano 2 negativi (HER2-).
Oggi, così, gli oncologi hanno un’arma più da utilizzare nella cura di queste pazienti.

Stefania Somaré

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