Dati OMS riferiti al 2020 parlano di 2,3 milioni di nuove diagnosi di tumore al seno e conseguenti 685.000 morti in tutto il mondo. Sebbene i programmi di screening e prevenzione favoriscano la diagnosi precoce, spesso portano a una sovradiagnosi e a trattamenti non realmente necessari, con disagi per le donne coinvolte e costi aumentati per i sistemi sanitari nazionali.
Per fare un esempio, in Inghilterra su diecimila donne di 50 anni invitate allo screening per il tumore al seno, 43 verranno diagnosticate per tempo e quindi trattate, evitando la morte, ma quasi il triplo andrà incontro a sovradiagnosi.
Per questo un team di ricerca della Divisione di Medicina della Oxford University ha sviluppato un modello prognostico capace di individuare tra le donne quelle a maggior rischio di sviluppare un tumore al seno entro dieci anni e morire per questo, così da poter avviare un programma di screening personalizzato.
Come è stato sviluppato il modello?
Gli autori sono partiti da dati presenti nel database nazionale inglese di cura primaria QResearch, collegato al registro di cure secondarie e a quello dei tumori e della mortalità: da qui hanno estratto informazioni su 11.626.969 di donne di età compresa tra i 20 e i 90 anni ed entrate nella coorte tra il 200 e il 2020.
Tra questi soggetti sono state individuate: 142.712 donne che hanno ricevuto una diagnosi per tumore al seno, pari all’1%-2% del campione; 24.043 donne morte per tumore al seno, pari allo 0.2%; 696.106 donne morte per altre cause, pari al 6%.
Basandosi su questo campione, gli autori hanno sviluppato quattro modelli, scegliendo poi il migliore: due modelli regressivi, ovvero la regressione di Cox e regressione di rischio competitivo, e due algoritmi di machine learning, ovvero XGBoost e una rete neurale feed forward.
Tra questi il più efficiente sembra essere la regressione di rischio competitivo che si è mostrata ben calibrata tra le diverse età ed etnia. Al contrario, i due modelli di intelligenza artificiale mostrano una variabilità molto alta.
I vantaggi del modello
Secondo gli autori dello studio, il punto vincente di questo modello è che considera insieme il rischio di ricevere una diagnosi per tumore al seno e di morire per questo tumore. Le donne che mostrano un alto rischio in questo senso possono quindi essere invitate prima agli screening preventivi, oppure essere sottoposte a screening differenti, che valutano il seno in modo più approfondito.
Inoltre, queste donne potrebbero prendere in considerazione l’ipotesi di sottoporsi ai trattamenti che cercano di evitare lo sviluppo del tumore stesso. Tutte queste azioni, insieme, potrebbero portare a una riduzione della mortalità.
Al contempo, lo screening mette in evidenza le donne a basso rischio di sviluppare patologia, che potrebbero essere sottoposte a screening più dilatati nel tempo, per esempio. In ogni caso, il sistema potrebbe risultare più efficiente.
I prossimi passi della ricerca saranno probabilmente indirizzati a capire come questo modello di rischio impatti sull’aspetto economico e strategico del sistema sanitario inglese.
(Lo studio: Clift AK, Collins GS, Lord S, Petrou S, Dodwell D, Brady M, Hippisley-Cox J. Predicting 10-year breast cancer mortality risk in the general female population in England: a model development and validation study. Lancet Digit Health. 2023 Sep;5(9):e571-e581. doi: 10.1016/S2589-7500(23)00113-9. PMID: 37625895)