CoMPaSS-NMD – Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders: questo il nome del progetto finanziato dal Programma Europeo Horizon che si occuperà, nei prossimi anni, di individuare e sviluppare nuove intelligenze artificiali per supportare i clinici della diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie, un insieme di disordini che vanno a colpire primitivamente il secondo motoneurone, la placca neuromuscolare o il muscolo.
Il gruppo più frequente di queste malattie sono le neuropatie sensitivo-motorie periferiche, con incidenza dell’1‰.
Seguono la distrofia miotonica, le distrofinopatie, la distrofia muscolare dei cingoli, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO), le atrofie muscolari spinali (SMA I, II, III) e le miotonie congenite.
Si tratta, però, di un gruppo di malattie in continua ridefinizione. Capofila del progetto, l’Università di Modena e Reggio Emilia. Coordinatore, la genetista Rossella Tupler. Partecipano la Fondazione Stella Maris Onlus di Milano, la Silesian University of Technology Politechnika di Slaska (Slovacchia), l’Università Ludwig-Maximilians di Monaco, il CERBM-GIE (Francia), la Fondazione Tecnalia per la Ricerca e l’Innovazione (Spagna) e alcune aziende, come la finlandese Folkhalsan, la tedesca Cegat GMBH e l’italiana Deep Blue srl.
Quest’ultima, in particolare, si occuperà di favorire l’adozione da parte della comunità medica italiana, e non solo, delle strategie individuate nel corso del progetto, tanto nel percorso diagnostico che in quello terapeutico. Tre i punti fondamentali sui quali lavorerà l’azienda romana: sicurezza, trasparenza e responsabilità nell’uso dei dati. Tutte le realtà coinvolte fanno parte della rete di riferimento europea per le malattie neurologiche rare.
Spiega Tupler: «la diagnosi delle malattie neuromuscolari degenerative non è semplice. Un’alta percentuale di pazienti restano non diagnosticati o diagnosticati molto tardi perché le informazioni che derivano dai loro dati clinici sono frammentarie e parziali.
È necessario, quindi, trovare un modo per usare efficacemente i dati dei pazienti così da capire in fretta cosa sta accadendo e intervenire tempestivamente con un adeguato piano terapeutico.
CoMPaSS guarda al futuro volendo sviluppare un sistema di classificazione dei pazienti che sfrutti l’intelligenza artificiale a supporto dei medici, aiutandoli a elaborare dati molto complessi e a capire rapidamente la direzione diagnostica e terapeutica da intraprendere».
Il primo obiettivo del progetto è la realizzazione della piattaforma CoMPaSS-NMD Atlas che fornirà, grazie all’intelligenza artificiale, una caratterizzazione clinica e diagnostica precisa. Si stima che l’introduzione di tecniche di apprendimento automatico nelle diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie aumenterà del 30% il tasso di diagnosi, promuovendo al contempo azioni specifiche da parte dei sistemi sanitari europei.
