In Europa vivono circa trenta milioni di persone affette da malattie rare, la maggioranza delle quali vede ridursi la propria aspettativa e qualitĂ  di vita. Molte malattie rare, inoltre, diventano croniche, di fatto impattando enormemente anche i sistemi sanitari. Da qui l’impegno della ricerca nell’individuare percorsi terapeutici che possano, se non curare le origini della malattia, almeno gestirne l’andamento. Tra i programmi europei dedicati alle malattie rare c’è Eranet Cofund, attivo sin dal 2014.

Di recente all’interno di questo programma sono stati selezionati anche tre progetti toscani. Per supportarli ulteriormente, Regione Toscana ha deciso di investire ulteriori 459 mila euro da ripartire tra le aziende ospedaliere universitarie coinvolte, ovvero quella di Careggi e del Meyer, a Firenze, e quella di Pisa. Vediamo i progetti.

A Careggi si studia la miastenia gravis

La generale debolezza dei muscoli volontari è il sintomo primario della miastenia gravis, patologia rara caratterizzata, in Europa, da una prevalenza di 1 soggetto ogni 5000 e che colpisce prevalentemente tra i 20 e i 30 anni nelle donne e tra i 50 e i 60 negli uomini. Non ereditaria, si tratta di una malattia autoimmune.

La sintomatologia peggiora con il caldo, lo stress e durante le attivitĂ  ripetute, mentre il riposo la migliora. Spesso la debolezza porta anche a difficoltĂ  nella masticazione e deglutizione e nel linguaggio, mentre nei casi piĂą gravi può colpire anche la muscolatura respiratoria. Il progetto portato avanti all’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze va a cercare strumenti per identificare le sotto-forme della patologia e migliorare le conoscenza sulla prognosi in base alle terapie somministrate.

Obiettivo finale è conoscere meglio la malattia per poter ideare e introdurre nuove pratiche di trattamento e per creare basi da cui partire in studi futuri. Il progetto è stato presentato da Valentina Damato

A Pisa ci si concentra sui disordini mitocondriali

Completamente diverso il focus dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Pisa, dove Michelangelo Mancuso lavorerĂ  sulle malattie mitocondriali, un insieme vario e altamente eterogeneo di patologie determinate da alterazioni in alcune proteine presenti nei mitocondri che, a cascata, vanno a interessare la catena respiratoria mitocondriale o la catena di trasporto degli elettroni.

In ogni caso, la cellula non riesce a produrre energia come dovrebbe. Il risultato sono sintomi di gravità variabile che possono colpire diverse aree del corpo, spesso coinvolgendo più organi, come cervello, reni, muscoli, occhi, orecchie e cuore. Basandosi su un registro globale di 9000 pazienti, il progetto di Pisa si pone come obiettivo il miglioramento della vita di questi pazienti, lavorando perché possano progredire la diagnosi, spesso difficile, i trattamenti e le cure.

Collabora al progetto una fitta rete di professionisti europei, tra Germania, Austria, Spagna, Ungheria, Regno Unito e Lussemburgo, con l’aggiunta del Giappone. 

Il Meyer sceglie gli errori congeniti dell’immunitĂ 

L’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze segue un progetto dedicato a rari disordini del sistema immunitario che si traducono in infezioni, autoimmunitĂ  ematologica e malignitĂ , con grosso impatto sull’aspettativa e la qualitĂ  di vita del bambino e del giovane adulto. L’intento della ricercatrice che lavora al progetto, Eleonora Gambineri, è di svelare gli errori congeniti alla base di queste malattie per individuare biomarker sui quali basare un percorso terapeutico efficace.