La distrofia muscolare di Duchenne è una rara patologia muscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma x, che colpisce in prevalenza il genere maschile, mentre quello femminile funge da portatore sano. La letteratura riporta una incidenza di 1 ogni 3500 nati maschi, anche se studi più recenti indicano una diminuzione, a circa 1 ogni 5000 nati maschi.
Si tratta di una patologia a esordio precoce, che in Europa in media viene diagnosticata intorno ai 4 anni e mezzo. In Italia riusciamo a farlo entro i 3 anni e mezzo.
Il decorso della malattia è degenerativo e colpisce tutta la muscolatura, non solo quella scheletrica, arrivando a cuore e polmoni: i muscoli vengono progressivamente sostituiti da tessuto fibroso e adiposo.
A oggi la prognosi di vita non supera i 30 anni. Ogni paziente ha ovviamente la propria storia clinica e può andare incontro a esigenze particolari: scopo degli specialisti è fare in modo che possano vivere una vita ricca, per quanto breve.
Tra i problemi che i pazienti con distrofia di Duchenne si trovano ad affrontare c’è lo scompenso cardiaco. Di recente presso la Fondazione Policlinico Gemelli di Roma è stata eseguita una procedura innovativa per trattare una grave insufficienza mitralica in un paziente con distrofia di Duchenne.
Coinvolte l’Unità Operativa Complessa Nemo Pediatrico di Fondazione Policlinico Gemelli, diretta dalla professoressa Marika Pane, l’Unità Operativa Complessa di Interventistica Cardiologica e Diagnostica Invasiva, diretta dal professor Carlo Trani, e Unità Operativa Semplice di Dipartimento di Diagnostica cardiologica non invasiva, diretta dal professor Gaetano Antonio Lanza.
Una clip per ristabilire il funzionamento del cuore
Roberto, il paziente sottoposto all’innovativo trattamento, ha 23 anni e da 7/8 anni è seguito dall’UOC della professoressa Pane. Si tratta di un ragazzo vitale che, nonostante la malattia, studia chitarra al Conservatorio di Matera, ha molti amici e ama il mare.
Ricorda il prof. Trani: «il ragazzo è arrivato alla nostra attenzione dopo l’ennesimo episodio di scompenso acuto che lo aveva portato in Pronto Soccorso. La sua diagnosi è di cardiomiopatia dilatativa, con una frazione d’eiezione molto ridotta; questo suo cuore molto dilatato lo aveva portato a una insufficienza mitralica severa». La sua condizione lo metteva, inoltre, a rischio di sviluppare un edema polmonare acuto.
Da tempo Roberto assumeva un farmaco anti-scompenso di uso pioneristico nei pazienti con Duchenne, ma la sua efficacia si è ridotta nel tempo. Il team ha, quindi, deciso di ragionare sull’utilità di sottoporlo a questa procedura endovascolare, Mitraclip®, per migliorare la sua qualità di vita.
Dopo 2 ore di intervento, durante le quali il cardiologo interventista ha posizionato la clip a livello della valvola mitralica, lo scompenso cardiaco è sceso da grave a lieve-moderato. Il che significa consentire a Roberto di vivere le proprie passioni.
L’importanza di percorsi individualizzati anche per lo scompenso cardiaco
Sebbene l’aspettativa di vita dei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne sia limitata «è giusto offrire loro tutte le possibilità terapeutiche ad oggi disponibili», interviene la cardiologa ecocardiografista del Gemelli, Priscilla Lamendola, che ha sottoposto il caso di Roberto al professor Trani e alla professoressa Pane.
Per poterlo fare occorre dare valore alla vita dei pazienti ed essere disponibili a sperimentare. Altro requisito necessario è il lavoro di team. L’intervento con clip effettuato su Roberto è, a quanto sappiamo, il secondo al mondo. Il primo è avvenuto in Giappone nel 2022.
