Le cardiopatie congenite rappresentano il 40% di tutti i difetti congeniti e sono causa del 4% circa delle morti entro i primi 28 giorni di vita. Dal punto di vista dell’incidenza, queste patologie interessano circa l’1% dei neonati vivi, che in Italia significa circa 4.000 neonati l’anno.
In alcuni casi queste patologie, molto varie dal punto di vista clinico, possono essere diagnosticate già durante la vita uterina con un’ecografia di primo livello, con una sensibilità del 50-60%.
Qualora vi sia un dubbio il feto deve essere sottoposto a ecocardiografia fetale, che aumenta la percentuale di casi individuati. Certo, il feto ha una circolazione sanguigna molto diversa da quella del neonato, il che può mascherare la presenza di una anomalia cardiaca: per questo, in alcuni casi occorre attendere qualche ora o giorno dopo la nascita, il tempo necessario perché la circolazione assuma la sua conformazione finale e la patologia diventi evidente.
È quindi fondamentale porre attenzione ad alcuni segni del neonato, come distress respiratorio, cianosi, bassa portata cardiaca e sottoporlo subito, quando necessario, a ecografia cardiaca. Una diagnosi precoce può fare la differenza tra salvare o meno la vita del neonato.
Cosa fare quando ci si accorge che un feto presenta un problema cardiocircolatorio congenito? I genitori devono essere seguiti anche dal cardiochirurgo nel loro percorso di counselling per fare la scelta migliore per il nascituro. Occorre sottolineare che queste patologie possono anche risolversi spontaneamente, ma esistono quadri malformativi molto complessi il cui percorso terapeutico è caratterizzato da molteplici procedure invasive di tipo chirurgico e medico.
In occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite la Società Italiana di Neonatologia e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite hanno sottolineato anche l’importanza della prevenzione. Sebbene sempre più spesso si evidenzi il ruolo genetico di queste malattie, ci sono dei fattori che possono aumentarne il rischio, come fattori ambientali, fattori tossici data da alcool e da alcuni farmaci e la contrazione di alcune forme virali in gravidanza.
Diventa quindi importante, secondo gli esperti, suggerire alle coppie che vogliano pianificare una gravidanza di assumere da subito una serie di comportamenti responsabili e preventivi: l’implementazione della dieta con acido folico, da almeno tre mesi prima del concepimento; la sospensione del consumo di alcool, da prolungare fino alla fine dell’allattamento e le vaccinazioni contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno, tra cui citomegalovirus, virus della varicella zoster e virus della rosolia. Quale che sia la causa, grazie alle competenze acquisite negli anni e alla tecnologia, la maggioranza dei neonati con cardiopatia congenita ha una buona garanzia di ricevere un trattamento che avrà successo anche a lungo termine. Certo, è essenziale che questi piccoli pazienti vengano curati nei centri esperti.
Stefania Somaré
